Гиперостоз лобной кости, костей черепа и других костей: причины развития, характерные проявления, диагностика и лечебные мероприятия

Автореферат и диссертация по медицине (14.00.39) на тему:Ревматологические синдромы при бета-талассемии

Гиперостоз лобной кости, костей черепа и других костей: причины развития, характерные проявления, диагностика и лечебные мероприятия

АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК СССР ИНСТИТУТ РЕВМАТОЛОГИИ

На правах рукописи

МУСАЕВ Сахиб Казимович

РЕВМАТОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ ПРИ – талассемии

14.00.39 — ревматология

горефера г соискание ученой степени медицинских наук

Москва —19 9 1

V н

диссертации на доктора

Работа выполнена в Институте ревматологии АМН СССР и Азербайджанском научно-исследовательском институте гематологии и переливания крови МЗ Азерб. ССР.

Научный консультант – академик АМН СССР Б.А.НАСОНОВА

»

Официальные оппоненты: доктор медицинских наук,

профессор Н.Н.КУЗЬМИНА доктор медицинских наук, профессор Е.Н.ДОРМИДОНТОВ доктор медицинских наук, профессор И.В.КОШЕЛЬ

Ведущая организация: НИИ экспериментальной и клинической терапии МЗ Грузинской ССР.

Защита состоится ¿V_1991г. в_часов на

заседании специализированного Совета Д 001.18.01 при Институте ревматологии АМН СССР (115522, Москва, Каширское шоссе, д. 34-а).

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Института ревматологии АМН СССР.

Автореферат разослан “2. 1 “■ У!_1991 г.

Ученый секретарь специализированного Совета, кандидат медицинских наук

А.М.МОТОВИЛОВ

f i!

Актуальность проблемы, ß -талассемические синдромы представляют собой наследственные нарушения, обусловленные снижением зплоть до полного отсутствия синтеза 0-глобиновых цепей при нормальной скорости синтеза а-цепей (Токарев В.Н., 1983).

Молекулярно-генетические причины возникновения этих синдро-иов в литературе освешэны достаточно полно (Piraatu at al., 1983; Weinberg, Adams, 1983; Вили, ?orget, 1985; Weatherall, Wainsco-it, 1985; !Takamura et al., 1987; Stammatoyannopoulos et al., 987; Steinberg, Adaas, 1988; Pertulaet, 1990).

Коротко суммируя ти данные, следует отметить, что развитие /s-талассемии обуслов-юно точечными мутациями в области или вблизи глобиновых генов, [то приводит к дефектному сцеплению (сплайсингу) (Hofrand”, Pettit, 1988), преждевременной остановке кодонов и изменением труктуры гемоглобина.

Различные комбинации этих нарушений привода к разнообразию форм /j-талассемии.

0-талассемии распространены достаточно широко во всем мире, о преимущественно в странах, где превде или в настоящзе время ысока заболеваемость малярией. Этот “талассемический пояс” ох-атывает страны Средиземноморья, Ближний Восток, Индокитай и юг итая, включая Азербайджан и Среднюю азию в СССР.

Одним из наиболее ярких проявлений болезни является тяжелая немия, сопровождающаяся интенсивным, но неэффективным эритро-оэзом, чрезмерной костно-мозговой активностью и эксграмедуляр-ым гемопоэзом.

Все это приводит к выраженным изменениям в раз-итии костей, особенно лица и черепа, увеличению печени и селе-;нки. Ке меньшее значение в развитии разнообразных системных появлений при 0-талассемии имеет чрезмерный распад эритроцитов накопление в тканях железа.

В настоящее время наиболее изучены мнические признаки и вышеперечисленные механизмы негематологи-!ских нарушений, однако не все многообразие клинических симпто-

мов и синдромов может быть связано исключительно с экспансией костного мозга и гемосидерозом. Наблюдения больных показывают, что многие проявления напоминают симптомокомплексы, характерные для ревматических заболеваний, в частности суставной синдром и поражение сердечно-сосудистой системы.

Ревматологические аспекты /з-талаосемии особенно интересны в настоящее время, поскольку благодаря усовершенствованию методов диагностики и лечения увеличилась продолжительность жизни больных и появилась реальна возможность выявить неукладывающиеся в привычные рамки синдромы и оимптомы. В то же время, использованные рядом авторов (bocoth tis et al.

, 1972; Cratwick et el., 1978; Slnsterbush et al.

, 1985; Arman, Bektas, 1989; Arman, 1990) различные методологйче> кие подходы к изучению нарушений функции опорно-двигательного аппарата и изменений со стороны сержа, разнородность больных /5 -талассемией не позволили до сих пор дать комплексную оценку ревматологических проявлений патологического процесса.

В связи с вышеизложенным проблема поражения опорно-двигательного аппарата остается актуальной в плане дифференциальной диагностики с гематологическими и ревматологическими заболеваниями.

С другой стороны, все еще высокая смертность больных р -талассемией треб? ег не только совершенствования мзтодов диагностики и лечения, особенно поисков и научного обоснования новых патогенетических подходов к коррекции патологического процесса, разработки реабилитационных мероприятий, но и определения комплекса признаков, способных прогнозировать характер и исход ревматологических проявлений и эффективность проводимой терапии. Актуальность проблемы определяется еще и тем, что основная масса больных Р -талассе шей – детский контингент и лица молодого возраста.

Цель и задачи работы. Цель настолпе го исследования – провес-

ти комплексное сравнительное исследование наиболее распространенных клинических форм ¿-талассемия – большой, промежуточной и малой – с использованием принятых в ревматологии подходов изучения ревматологических симптомокомплэксов и механизмов их развития, включая клинико-инструментельные, иммунологические, биохимические и морфологические методы.

Для решения данной проблемы бнли поставлены следующие задачи:

1. Изучить поражение опорно-двигательного аппарата при различных клинических формах д-талассемии.

2. Установить характер поражения сердца при д-талассемии.

3. Исследовать биоптаты тканей синовиальной оболочки и десны для выделения патогномоничных морфологических признаков и уточнения системности патологического процесса.

4. Выяснить патогенетическую значимость антикардиолипинового зиндрома при ¿-талаесемии.

Все перечисленные задачи исследования содержат элементы научной новизны и имеют существенное практическое значение.

Научная новизна. В результате комплексного клинико-инструмен-гального и иммуно-биохимического изучения больных р-талассемией, федставлено полное описание поражения костей, суставов и околоуставных тканей при д-талассемии. Так, впервые описан гипермо-!ильный синдром, наиболее выраженный при большой форме р-талвс-¡емии.

Впервые в отечественной и зарубежной практике проведено мор-талогическое, включая электронно-микроскопическое , исследование ;иновиальноЙ оболочки, показавшее, что основу патологического роиесса составляет сосудистая патология, преимущественно микро- -;иркуляторного русла. В строме гиперплазировачных ворсин обнару-:ено значительное'число капилляров,просветы которых несколько асширены, а стенки капилляров и артериол резко утолщены.

Электронно-микроскопически показано наличие микроворсинок на лшинальной поверхности эндотелиальных клеток сосудов, большое число пиноцитозных пузырьков по базальному и лшинальному краям эндотелиоцитов.

Во всех случаях в сосудах микроциркулятор-ного русла отмечалась многократная редупликация базальной мзмб-раны, деструктивные изменения сосудов с разрушением эндотеляаль-ной выстилки, некроз сосудистой стенки и периваскулярный склеро: Отложения окисного железа в синовиальной ткани и в цитоплазме эндотелиальных клеток сосудов и перицитов, а также в виде довол] но крупных глыбок встречались свободно лежащими в соединительно! ткани стромы ворсин. Перечисленные изменения свидетельствуют о компенсаторно-приспособительной реакции синовиальной оболочки ш функционирование в условиях гипоксии, развившейся за счет неэффективного эритропоэза. Сопоставления изменений в прижизненно взятых биоптатах синовиальной оболочки и ткани десны выявили однотипность поражения микроциркуляторного русла и характера гемо-сидерозя, что свидетельствует о системном характере патологического процесса при /з-талассемии.

Выявлены новые качественные и количественные характеристики поранения сердца у больных /з-талассемией: пролапс митрального клапана и структурные изменения клапанного аппарата, расширение аорты и дополнительные эхо-сигналы, по-видимому обусловленные отложением железа и тканевой гипоксией в пристеночных структура: левого жедудочка. Обращает на себя внимание, что перечисленные изменения ассоциируются с периферическим гипермобильнкм синдромом. Выявленные клинико-эхокардиографические изменения существе} но дополняют симптоматику рестриктивной кардиопатии и нарушения внутрисердечной гемодинамики.

Установлены разнообразные и в разной степени выраженные нарушения гуморального иммунитета. Наиболее часто определялись'ал-

титела к кардиолипинам различных классов ишуноглобулинов, коррелировавшие с уровнем гемоглобина я частотой вирусной инфекции, продукцией антител к нативной ДНК.

У ряда больных о больной формой р -та лас сети опясяна клини-ко-ишуно логическая симптоматика, сопоставимая с ангнфосфолипид-ным синдромом – интенсивное развитие поверхностной сосудистой сети (ливедоподобное), изъязвления, асептические некрозы костей.

На основании проведенных комплексных исследований предложена схеиа патогенеза ревматологических проявлений р-талзссемии.

Практическая ценность

Результаты проведенных исследований при различных клинических формах /?-талассемии позволили выявить наиболее характерные клинические, клинико-инструментальнме, иммунологические, морфологические признаки ревматологических симптрмокоыплексов.

Наряду с известными клиническими проявлениями поражения опср-зо-двига тельного аппарата, описан гипермобильный сиядром, наличие которого может способствовать утяжелению суставной симптоматики, учащению внутрикостных и внутрисуставных микропереломов.

Представленные нами комплексные эхо- и апекокардлографичес-

Источник: http://medical-diss.com/medicina/revmatologicheskie-sindromy-pri-beta-talassemii

Гиперостоз: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Гиперостоз лобной кости, костей черепа и других костей: причины развития, характерные проявления, диагностика и лечебные мероприятия

Патологическое избыточное разрастание неизмененной костной ткани.

Причины

Избыточное разрастание костной ткани, при котором выявляется увеличение массы костной ткани на единицу объема. Данное состояние может носить компенсаторный характер или возникать на фоне целого ряда заболеваний. Сама по себе данная патология не опасна, но ее возникновение может указывать на начало серьезных нарушений, требующих специального лечения.

Чаще всего при этой патологии происходит поражение трубчатых костей, проявляющееся их уплотнением и разрастанием в периостальном и эндостальном направлении.

Симптомы

Различают несколько видов гиперостоза.

Синдром Мари-Бамбергера представляет собой чрезмерное разрастание костной ткани, обусловленное развитием множественных, чаще всего, симметричных гиперостозов, возникающими в области предплечий, голеней, плюсневых и пястных костей.

Для этого вида гиперостоза характерна деформация пальцев, возникновение болей в пораженных костях и суставах. Помимо этого, у больного могут возникать вегетативные расстройства и рецидивирующие артриты пястнофаланговых, локтевых, голеностопных, лучезапястных и коленных суставов с невыраженной симптоматикой.

У некоторых больных может отмечаться увеличение носа и утолщение кожи на лбу.

Фронтальный гиперостоз возникает у женщин климактерического и постклимактерического возраста. Заболевание проявляется утолщением внутренней пластинки лобной кости, увеличением массы тела и развитием мужских половых признаков.

Причина развития данной патологии неустановленна, предположительно данный тип гиперостоза вызывается гормональными изменениями во время климакса. На начальном этапе больных беспокоят интенсивные головные боли, локализирующиеся в области лба.

Вследствие постоянных болей пациентки с гиперостозом довольно часто становятся раздражительными и страдают от бессонницы.

Инфантильный кортикальный гиперостоз – это заболевание с невыясненной этиологией. Специалисты полагают, что заболевание возникает вследствие вирусного заражения или наследственной предрасположенности. Развитие заболевания отмечается только у грудных детей. На начальной стадии данный вид напоминает острое инфекционное заболевание.

Заболевание дебютируют повышением температуры, снижением аппетит и возникновением беспокойства. На лице и конечностях ребенка, страдающего данной патологией, отмечается появление плотных припухлостей без признаков воспаления, резко болезненных при пальпации.

Характерным признаком инфантильного гиперостоза является формирование лунообразного лица, обусловленное припухлостью в области нижней челюсти.

Кортикальный генерализованныйгиперостоз является наследственным заболеванием и проявляется поражением лицевого нерва, экзофтальмом, снижением зрения, ухудшением слуха, утолщением ключиц и увеличением подбородка. Манифестация заболевания происходит в подростковом возрасте. Для подтверждения диагноза больному назначается рентгенограмма, на которой обнаруживаются кортикальные гиперостозы и остеофиты.

Системный диафизарный врожденный гиперостоз относится к числу генетических заболеваний, его передача происходит по аутосомно-доминантному типу. Гиперостоз развивается в области диафизов большеберцовых, плечевых и бедренных костей. На поздних стадиях заболевания выявляется тугоподвижность суставов и уменьшение объема мышц.

Диагностика

При подозрении на гиперостоз больному назначается полное клиническое обследование. При обращении к специалисту потребуется тщательное изучение и анализ жалоб больного, проведение физикального осмотра пациента, а также назначение инструментально-лабораторным методов диагностики.

Для подтверждения диагноза больному может потребоваться назначение общего и биохимического анализов крови, назначение рентгенографического и ультразвукового исследования пораженной области. В тяжелых случаях может потребоваться проведение магниторезонансной или компьютерной томографии.

Лечение

Выбор лечебной тактики зависит от типа гиперостоза. Для устранения головных болей и воспалительных процессов больному может потребоваться назначение нестероидных противовоспалительных средств.

Профилактика

На данный момент не разработано специфических методов профилактики развития гиперостоза, однако для снижения вероятности развития данного патологического процесса специалисты рекомендуют вести здоровый образ жизни и отказаться от вредных привычек.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/giperostoz.htm

Кабинет Врача online
Добавить комментарий