Мраморная болезнь у детей и взрослых: причины возникновения, клинические проявления, диагностика и принципы лечения

Что такое волчанка. Системная красная волчанка: симптомы и причины

Мраморная болезнь у детей и взрослых: причины возникновения, клинические проявления, диагностика и принципы лечения
Гениальный доктор Хаус из одноименного сериала подозревал волчанку чуть ли не у каждого своего пациента, превратив это трудно распознаваемое заболевание в мем. На самом же деле ничего забавного в болезни нет.

Это может подтвердить популярная американская певица Селена Гомес, которая к 26 годам перенесла пересадку почки и несколько курсов химиотерапии, а также столкнулась с психическими расстройствами.

Instagram Селены Гомес

Из-за волчанки в больницу не раз попадала исполнительница хита Un-Break My Heart Тони Брэкстон. А у британского певца Сила волчанка оставила глубокие рубцы на щеках и скулах. Кстати, именно из-за сходства этих отметин с укусом голодного волка, который норовит атаковать жертву в лицо и голову, волчанка и получила свое название.

Instagram Сила

Волчанка — общее название группы заболеваний. Чаще всего под этим термином подразумевается системная красная волчанка (СКВ), поражающая кожу, суставы и внутренние органы. Это хроническое аутоиммунное заболевание: то есть иммунитет, призванный бороться с вирусами и микробами, по ошибке атакует здоровые ткани и органы.

Что за болезнь красная волчанка?

Заболевание относится к кожным инфекциям аутоиммунного типа.

При проявлении имеет следующие виды характеристик:

  • Проявляется как сыпь красного цвета, которая локализуется в области щек и носа;
  • В период прогрессирования заболевания начинается усиленное вырабатывание антител организмом и поражение здоровых клеток;
  • Организм человека, распознает здоровые клетки эпидермиса, как заражённые, и запускает процессы устранения данного вида клеток;
  • Чаще всего подвергаются особи женского пола до 30 лет;
  • Относится к редким видам заболевания и имеет наследственный характер;
  • Наиболее часто при данном виде кожного заболевания происходит поражения соединительных клеток и эпителия.

Болезнь имеет свойство снижать и увеличивать свои симптомы, передаваться от матери к ребенку при рождении.

Симптомы­

Системное заболевание имеет обширный список симптомов, при этом для него характерны периоды ремиссий и осложнений. Начало патологии может быть молниеносным либо постепенным.

Признаки волчанки зависят от формы болезни, а поскольку она относится к полиорганной категории патологий, то клинические симптомы могут быть разнообразны.

Нетяжелые формы СКВ ограничиваются лишь поражением кожи либо суставов, более тяжелые виды болезни сопровождаются и другими проявлениями. К характерным симптомам недуга относятся такие:

  • опухшие глаза, суставы нижних конечностей;
  • мышечные/суставные боли;
  • увеличение лимфоузлов;
  • гиперемия;
  • повышенная утомляемость, слабость;
  • красные, схожие с аллергическими, высыпания на лице;
  • беспричинная лихорадка;
  • посинение пальцев, кистей, стоп после стресса, контакта с холодом;
  • алопеция;
  • болезненность при вдохе (говорит о поражении оболочки легких);
  • чувствительность к солнечным лучам.

Первые признаки

К ранним симптомам относят температуру, которая колеблется в границах 38039 градусов и может держаться несколько месяцев. После этого у больного появляются другие признаки СКВ, включая:

  • артроз мелких/крупных суставов (может самостоятельно проходить, а после вновь проявляться с большей интенсивностью);
  • сыпь в форме бабочки на лице, высыпания появляются и на плечах, груди;
  • воспаление шейных, подмышечных лимфоузлов;
  • при тяжелых поражениях организма страдают внутренние органы – почки, печень, сердце, что выражается в нарушении их работы.

У детей

В раннем возрасте красная волчанка проявляется многочисленными симптомами, поступательно поражая разные органы ребенка. При этом, врачи не могут спрогнозировать, какая система следующей даст сбой. Первичные признаки патологии могут напоминать обычную аллергию либо дерматит; такой патогенезе заболевания вызывает трудности при диагностике. Симптомами СКВ у детей могут быть:

  • дистрофия;
  • истончение кожи, светочувствительность;
  • лихорадка, сопровождающаяся обильным потоотделением, ознобом;
  • аллергические высыпания;
  • дерматит, как правило, сначала локализирующийся на щеках, переносице (имеет вид бородавчатых высыпаний, пузырьков, отеков, пр.);
  • суставные боли;
  • ломкость ногтей;
  • некрозы на кончиках пальцев, ладонях;
  • алопеция, вплоть до полного облысения;
  • судороги;
  • психические нарушения (нервозность, капризность, пр.);
  • стоматит, не поддающийся лечению.

История болезни

Заболевание красная волчанка очень часто в народе называется просто волчанка, которое возникло уже давно и имеет свою историю.

Имеет следующие особенности развития:

  • Название заболевание получило вследствие визуального осмотра сыпи на коже, по своим формам напоминает бабочку или как гласят данные средневековой эпохи, сыпь имеет форму волчьих укусов. За что и получила болезнь наименование волчанка;
  • Причины возникновения болезни неизвестны, однако, многие ученые различного времени считают, что организм пациента реагирует на вирус Эпштейна – Барр;
  • Впервые данный вид кожных поражений были выявлены в 1872 году Морицом Капоши;
  • В средние века данный вид заболевания был неизлечим, и приводил к летальному исходу. В настоящее время есть возможность бороться с реакцией организма, устранять неприятные симптомы.

После детального исследования болезни специалисты пришли к выводам, что красная волчанки имеет свойство поражать не только кожу, но и внутренние органы, именно поэтому заболевание называется системная красная волчанка.

Формы болезни

Учитывая особенности клинического течения заболевания, выделяется три варианта болезни: острая, подострая и хроническая формы.

При острой СКВ отмечается непрерывное рецидивирующее течение болезни. Многочисленные симптомы проявляются рано и активно, отмечается резистентность к терапии.

Больной умирает на протяжении двух лет после начала болезни. Чаще всего встречается подострая СКВ, когда симптомы нарастают относительно медленно, но при этом они прогрессируют.

Человек с этой формой заболевания живет дольше, чем при острой СКВ.

Хроническая форма – это доброкачественный вариант недуга, который может протекать много лет. При этом с помощью периодической терапии удается добиться длительных ремиссий. Чаще всего при данной форме поражается кожа, а также суставы.

В зависимости от активности процесса выделяется три разных степени. При минимальной активности патологического процесса у больного отмечается незначительное уменьшение веса, нормальная температура тела, на кожных покровах есть дискоидное поражение, отмечается суставной синдром, хронический нефрит, полиневрит.

При средней активности температура тела не превышает 38 градусов, умеренно теряется масса тела, на коже появляется экссудативная эритема, отмечается также перикардит сухой, подострый полиартрит, хронический пневмонит, диффузный гомерулонефрит, энцефалоневрит.

При максимальной активности СКВ температура тела может превышать отметку 38, человек сильно теряет в весе, кожа на лице поражается в виде «бабочки», отмечается полиартрит, легочный васкулит, нефротический синдром, энцефаломиелорадикулоневрит.

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/krasnaya-volchanka.html

Мраморная болезнь у детей и взрослых: причины возникновения, клинические проявления, диагностика и принципы лечения

Мраморная болезнь у детей и взрослых: причины возникновения, клинические проявления, диагностика и принципы лечения

Остеопетроз — заболевание костей, более известное как мраморная болезнь. Остеопетроз — это достаточно редкое явление. Причины данной болезни не изучены должным образом. Количество исследований по ней также недостаточно на сегодняшний день. Но распознать и приостановить развитие болезни, основываясь на существующих данных, реально.

Остеопетроз

Остеопетроз (врождённый семейный остеосклероз, или мраморная болезнь) – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется диффузным уплотнением костей, их ломкостью, а также недостаточностью кроветворения в костном мозге.

Впервые данная патология была изучена и описана в 1904 году немецким врачом Альберс-Шенбергом. В большинстве случаев болезнь передаётся по наследству и крайне редко встречается в здоровой семье. Диагноз выставляется у детей практически сразу после рождения.

Как правило, заболевание протекает в тяжёлой форме, при этом нередки случаи летальных исходов. При более лёгком протекании остеопетроз определяется лишь во взрослом возрасте и зачастую является случайной находкой при проведении рентгенографии в связи с переломами костей.

Распространённость патологии

Частота остеопетроза примерно одинакова во всех странах и регистрируется приблизительно у 1 ребёнка из 150 — 200 тысяч здоровых малышей. Но в России существуют некоторые регионы, где мраморная болезнь встречается несколько чаще (Марий-Эл, Чувашия).

Причины и механизм развития остеопетроза

Остеопетроз характеризуется значительным уплотнением костной ткани и является следствием дисбаланса процессов её формирования. Для того чтобы образовалась нормальная структура кости, необходима одновременная работа клеток остеобластов и остеокластов.

Первые являются структурными элементами кости, а их свойства и количество непосредственно определяют её твёрдость и плотность.

Вторые же участвуют в регенерации костной ткани, а также отвечают за своевременное уничтожение «отживших свой срок» или повреждённых остеобластов и остеоцитов.

Работа всех этих клеток регулируется на генетическом уровне. Сбалансированная деятельность генов обеспечивает образование костного аппарата на внутриутробном этапе, его рост и развитие по мере взросления человека, а также регенерацию костей после заболеваний или травм.

Непосредственной причиной данного заболевания является нарушение функциональной активности остеокластов. Вследствие этого страдает баланс между процессами образования и разрушения костей. При врождённом остеопетрозе элементы скелета обладают повышенной хрупкостью, что в свою очередь приводит к частым переломам, сколиозам и другим деформациям позвоночника.

На сегодняшний день точно известно, что одной из причин развития мраморной болезни является «сбой» в работе гена, ответственного за образование фермента карбоангидразы. При его дефиците остеокласты становятся недостаточно активными, а их количество может быть нормальным, увеличенным или сниженным.

Между ними и остеобластами нарушается баланс, в результате чего костная ткань начинает уплотняться, разрастаться и менять свою структуру, становясь похожей в разрезе на мрамор, отчего и пошло её название. Однако повышенная плотность не придаёт костям прочности. Наоборот, они становятся более хрупкими и ломкими, особенно бедренные.

Чрезмерное разрастание костной ткани также приводит к постепенному «закрытию» каналов, в которых находится костный мозг, что значительно сказывается на кроветворении, нарушая и замедляя его. В результате образуются дополнительные очаги в других внутренних органах, прежде всего, в печени и селезёнке, а затем в лимфатических узлах. Это проявляется увеличением данных органов.

Дети младшей возрастной группы

Одной из наиболее редких форм болезни является раннее начало, проявляющееся у маленьких детей и считающееся самым опасным и потенциально смертельным, поскольку прогрессирование патологии происходит довольно быстро и неуклонно.

Малыш начинает отставать в росте, и с увеличением возраста это выражено более значительно. Также отмечается анемия, повышенная кровоточивость, лёгкое образование синяков, страдают селезёнка и печень, присоединяются инфекционные осложнения. Без радикального лечения, к сожалению, на первом году жизни наступает летальный исход.

Довольно характерным для данного заболевания является запоздалое прорезывание зубов, неправильное их развитие и повышенная склонность к кариесу.

Дети старшего возраста

Более благоприятным и частым является остеопетроз у детей старшего возраста и молодых людей. В некоторых случаях он протекает вообще без каких-либо симптомов, а повышенная плотность костной ткани обнаруживается только во время рентгенологического обследования. Однако чаще всего клинические проявления всё-таки присутствуют, хотя у различных пациентов они выражены неодинаково.

Основные симптомы мраморной болезни следующие:

  • появление признаков анемии (слабость, повышенная утомляемость, бледность кожи и слизистых оболочек, ухудшение аппетита, характерные изменения в общем анализе крови);
  • увеличение печени, селезёнки, некоторых лимфатических узлов;
  • неправильный прикус из-за нарушенного роста зубов, замедленное прорезывание, а также обширный кариес;
  • появление деформаций лицевого скелета или опорного аппарата вследствие разрастания костной ткани;
  • сдавливание разросшейся костью нервных стволов, что приводит парезам, к параличам, потере слуха или зрения;
  • препятствие для нормального циркулирования спинномозговой жидкости, что может стать причиной гидроцефалии.

Остеопетроз не имеет специфичных клинических признаков, поэтому его следует обязательно дифференцировать с другими патологиями: гиперпаратиреозом (заболеваниями паращитовидных желёз), гипервитаминозом Д у детей первого года жизни, болезнью Педжета, метастазами злокачественных новообразований и т.д.

Диагностика остеопетроза: от ОАК к генетическому типированию

Для диагностики данного заболевания применяют изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетическое обследование, рентгенологическое исследование, а также общий анализ крови.

На рентгенограммах определяется диффузный остеосклероз (уплотнение костной ткани).

В некоторых элементах скелета (позвонки, фаланги пальцев, подвздошные кости) остеопетроз имеет очаговый характер, создавая тем самым характерную рентгенологическую картину, которую называют «кость в кости».

В трубчатых костях изменяются размеры костномозгового канала и форма метафизов (за счёт них кость растёт в длину). Также на рентгенограммах могут определяться признаки искривления позвоночника, гидроцефалии, а у взрослых – следы множественных заживших переломов.

В анализах крови выявляется снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. У детей это может иметь жизнеугрожающий характер, в то время как у взрослых анемия выражена достаточно слабо или вовсе не обнаруживается.

Поводом для молекулярно-генетического исследования, кроме характерной клинической картины, служит наличие похожих проявлений у родителей или родственников больного.

Лечение мраморной болезни

Учитывая, что данная болезнь обусловлена сбоями на генетическом уровне, полностью её вылечить невозможно. Поэтому лечение направлено на замедление в костной ткани патологических процессов, восстановление функциональности остеокластов, подавление чрезмерного образования остеобластов, а также нормализацию кроветворения и устранение других симптомов.

Радикально лечение

Если у больного выявлена прогрессирующая форма заболевания, то успех лечения может обеспечить лишь радикальный метод, а именно трансплантация костного мозга. Однако данный способ не всегда может исцелить пациента, что обусловлено множеством различных факторов.

Помимо того, могут возникать сложности на этапе подбора подходящего донора. Но одним из современных достижений трансплантологии является начало использования стволовых клеток, восстанавливающих нормальное кроветворение у пациента. Это даёт многим «мраморным» детям надежду на выздоровление.

Медикаментозная терапия и режимные меры

В случае выявления более благоприятных форм патологии используется медикаментозная терапия. Следует отметить следующие лекарственные средства:

  • препараты, содержащие кальций, железо, фосфор;
  • витамин Д;
  • кортикостероиды;
  • интерфероны;
  • эритроцитарная масса для переливания.

Остеопетроз следует также лечить и соблюдением диеты, которая предусматривает употребление пищи, богатой белком, кальцием и витаминами.

Для этого каждый день пациент должен есть свежие фрукты и овощи, мясо, рыбу, молочные и кисломолочные продукты.

Помимо этого, необходимо проведение лечебной физкультуры, массажа, а также физиотерапевтических процедур. Также рекомендовано регулярное санаторно-курортное лечение.

Если же на фоне мраморной болезни у пациента произошёл перелом шейки бедра, то в таком случае производится операция остеосинтеза. В случае выраженных костных деформаций осуществляются корректирующие хирургические вмешательства.

Больные, страдающие остеопетрозом, должны лечиться пожизненно, чтобы избежать прогрессирования заболевания, снизить риск развития осложнений и сделать благоприятным прогноз для жизни.

Заключение

Без трансплантации костного мозга прогноз врождённого семейного остеопетроза неблагоприятный — ещё в раннем детстве наступает летальный исход из-за неврологических нарушений, анемии и присоединения различных инфекций. Если трансплантация всё-таки была проведена, то в последующем всё зависит от степени нарушений в организме пациента и приживаемости донорских клеток.

Лёгкие формы остеопетроза имеют более благоприятный прогноз, но потенциальную угрозу составляют переломы. Поэтому таким больным необходимо избегать занятий активными видами спорта, высокотравматичных производств, а также регулярно обследоваться у гематолога и ортопеда на предмет прогрессирования симптомов заболевания и осложнений.

Диагностика мраморной болезни у детей и взрослых и ее лечение

Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни.

Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо — в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция.

В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.

Из-за чрезмерного уплотнения кости существенно теряют в упругости и начинают часто ломаться. Для людей, больных мраморной болезнью, характерно повышение ломкости костей и патологические переломы. Такие переломы отличаются от обычных переломов здоровых костей.

Обычно переломы при мраморной болезни случаются в нехарактерных областях скелета. Неестественным является и соотношение механического воздействия на кость и последствие травмы.

Нередки случаи перелома бедренных костей, хотя в организме здорового человека они являются одними из самых прочных и стойких к травмам.

В процессе остеопетроза костная ткань постоянно растет, поэтому просветы между небольшими костями зарастают. Это неприродное явление провоцирует нарушения в скелете и также влияет на повышение ломкости.

Первые симптомы, указывающие на наличие у взрослого человека или у детей мраморной болезни, проявляются по-разному. Уже в раннем детстве у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в физическом развитии. Внешне можно отметить бледность и вялость. Внутренние органы (печень, селезенка) и лимфоузлы увеличиваются.

Источник: https://storm24.media/news/90397

Гидроцефалия головного мозга

Мраморная болезнь у детей и взрослых: причины возникновения, клинические проявления, диагностика и принципы лечения

Если в головном мозге человека накапливается излишняя жидкость, которая не дает органу функционировать нормально, говорят о водянке, или гидроцефалии мозга. Лишняя жидкость способствует увеличению давления на мозговые структуры, прижимая их к черепу. При отсутствии своевременной диагностики и квалифицированного лечения больной может умереть.

Успех лечения зависит от степени поражения, выраженности процесса, симптоматики и сопутствующих патологий. Заболевание может быть врожденным и приобретенным.

Типы водянки

Классификация гидроцефалии головного мозга достаточно сложна, со стертыми границами диагностики. До недавнего времени это заболевание относилось исключительно к детским, но сегодня доказано, что возможно развитие водянки и у взрослых.

Клинические проявления водянки подразделяются на группы:

  • Смешанная форма – тяжелая, объем жидкости увеличивается внутри мозга и снаружи. Прогноз неблагоприятный. Нарушения вызывают припадки эпилепсии, судороги, паралич конечностей.
  • Атрофическая гидроцефалия головы развивается на фоне черепно-мозговой травмы. Желудочки увеличиваются симметрично, объем серого и белого вещества сокращается. Через месяц после травмы изменения становятся заметны. Это естественная реакция организма. Прогноз посттравматической формы болезни – неблагоприятный.
  • Гидроцефалия викарная – желудочки увеличиваются, но анатомическое строение мозга не изменяется. Прогноз – благоприятный, при условии выявления на ранней стадии. В подавляющем большинстве случаев развитие болезни удается остановить и стабилизировать положение.
  • Гипотрофическая гидроцефалия развивается как реакция на нарушение питания мозга, когда мягким тканям не хватает питательных веществ. У человека болит голова, нарушаются вестибулярные функции. Состояние усугубляет тошнота и рвота.
  • Компенсаторная форма проявляется, когда острая стадия заболевания прошла. Объем жидкости в желудочках стабилизируется, но их объем остается увеличенным. Лечение не проводится.
  • Неокклюзионная форма – изменения не вызывают гипертензию. Природа нарушений не выяснена, приток и отток ликвора держится на одном уровне, циркуляция спинномозговой жидкости в допустимых пределах.
  • Парциальная форма – увеличение объема жидкости вызывает неврологические изменения. Характерный признак болезни – эпилептические припадки.
  • Гидроцефалия дисциркуляторная – диагностируется недостаток мозгового кровообращения часто в сопровождении атрофических процессов.

При любой этиологии водянка остается опасным заболеванием, следствием которого является нарушение работы мозга, ухудшение мыслительной способности и восприятия информации. Важно выявить болезнь на ранней стадии и прекратить ее развитие.

Причины развития патологии

Мозг человека состоит из мягких тканей, находящихся в черепе. Для защиты от повреждений в полости циркулирует ликвор – жидкость заполняет внутренние желудочки и борозды. Когда человек здоров, приток и отток ликвора сбалансирован.

Выполнение им функций не сказывается на состоянии здоровья пациента.

Если происходят нарушения вследствие развития опухолей, травм и инфекций, внутричерепное давление увеличивается, и процесс движения ликвора нарушается, вызывая изменения функций мозга и неврологические проявления.

Гидроцефалия может развиваться на фоне инсульта или развития опухоли.

Как проявляется водянка?

При умеренном развитии процесса проявляются незначительные неврологические нарушения. Нельзя оставлять без внимания:

  • Тошноту;
  • Головную боль;
  • Рвоту;
  • Ухудшение зрения;
  • Изменения вида глазных яблок;
  • Проблемы с вестибулярным аппаратом;
  • Отклонения психики.

Открытая наружная форма имеет проявления, схожие с расстройством психики. Если диагноз поставлен неверно, то больного будут лечить в психиатрической клинике, а основное заболевание останется незамеченным. Чтобы правильно поставить диагноз, невропатолог назначает дополнительные исследования:

  • МРТ головного мозга четко – результаты томографической диагностики покажут локализацию патологии и катализатор нарушений (грудным детям вместо МРТ могут назначить нейросонографию);
  • пункция – детям анализ проводят при использовании общего наркоза;
  • исследование глазного дна.

На начальных этапах развития процесса точный диагноз можно поставить только с применением инструментальных методов.

Признаки врожденного заболевания у детей

  • Капризность.
  • Плохой аппетит.
  • Замедленные реакции.
  • Мраморная кожа.
  • Ребенок смотрит преимущественно вниз.
  • Заметна ретракция века.

В чем опасность болезни?

Последствия водянки во многом зависят от возраста, когда возникли нарушения, и развития осложнений:

  • У грудных детей наблюдается высокая возбудимость, нарушение сна, повышенный тонус мышц. Самое тяжелое проявление – задержка развития и отклонения психики.
  • Дошкольники проявляют агрессию, заикаются, развивается косоглазие, наблюдаются задержки развития.
  • У детей школьного возраста ухудшается память, болит голова. Процесс обучения проходит с трудом.
  • У взрослых проявляется эпилепсия, повышенная возбудимость, галлюцинации.

Опасность заболевания во взрослом возрасте – развитие отклонений психики, двигательных функций и моторики. Если не принять срочные меры, пациент становится инвалидом.

Как лечить водянку?

Эта патология головного мозга практически неизлечима. Существующие лекарственные препараты призваны лишь замедлить процесс.

Самый эффективный сегодня метод лечения – хирургический, когда пациенту проводят шунтирование или эндоскопическую операцию.

В лечении гидроцефалии важная роль отводится массажу. Водянка способствует повышению тонуса мышц, а поглаживающие и растирающие движения действуют расслабляюще, помогая восстановлению двигательных функций.

Еще один вид лечения – мануальная терапия, используется как дополнение к применению медицинских препаратов. Мануальное воздействие направлено на активизацию собственных резервов организма человека. Особенно эффективно применение мануальной терапии при вторичной водянке.

Рекомендации к использованию методов лечения дает невропатолог или нейрохирург.

Народные средства при водянке

Лечение травами не ликвидирует патологию, они могут помочь улучшить кровоснабжение и устранить неприятные симптомы. Используются травяные отвары и спиртовые растворы. В любом случае требуется тщательное обследование и консультация специалиста. НЕ ЗАНИМАЙТЕСЬ САМОЛЕЧЕНИЕМ! Неправильное лечение может усугубить течение болезни и вызвать более острые формы.

Диета

Питание больного должно быть направлено на улучшение водно-солевого баланса. Из рациона следует исключить продукты, которые вызывают накопление жидкости. Вместо них в меню вводят овощи и фрукты, мясо, приготовленное на пару, и каши.

Важно вести здоровый образ жизни, заниматься физкультурой с умеренными нагрузками, много гулять. Выполнение этих рекомендаций поможет поддержать умственную и психическую форму пациента.

Водянка является серьёзным заболеванием, которое самостоятельно не проходит. Больному требуется квалифицированная помощь специалиста пожизненно. Болезнь в запущенной стадии – не лечится.

К какому врачу обращаться?

Водянку лечат нейрохирурги. При обращении в клинику РАН в Москве вам окажут квалифицированную эффективную помощь: проведут обследование, назначат анализы, поставят диагноз, определят стратегию эффективного лечения.

При появлении любых симптомов неврологических заболеваний, необходимо без промедления записаться на прием к неврологу, предотвратив усугубление ситуации. Приглашаем на консультацию невролога в Москве в центральную клиническую больницу РАН. Запись осуществляется по телефону или с помощью формы обратной связи на сайте.

Источник: https://www.ckbran.ru/cure/neurology/gidrocefalia-golovnogo-mozga-lechenie

Симптомы и лечение вегето-сосудистой дистонии. Классификация. Диагностика и профилактика — клиника «Добробут»

Мраморная болезнь у детей и взрослых: причины возникновения, клинические проявления, диагностика и принципы лечения

Неспокойный 21 век провоцирует множество болезней «от нервов». Поэтому пациентов часто интересует вопрос, каковы симптомы и лечение вегето-сосудистой дистонии (ВСД), которая относится к этому ряду заболеваний.

Название патологии отображает ее суть – в работе вегетативной нервной системы начинаются сбои. Так как ВНС отвечает за иннервацию (нервное обеспечение) кровеносных сосудов, то из-за сбоев нервные импульсы поступают к сосудам не системно, как было в норме.

Одни нервные импульсы несут команду к сужению сосудов, другие – к их расширению. Такое неупорядоченное изменение команд ведет к хаотичному изменению тонуса сосудов.

Поэтому ответ на вопрос пациента «ВСД – что это такое простым языком» следующий: это так называемая тонусная игра сосудов из-за нарушения их нервного обеспечения.

Сейчас название «вегето-сосудистая дистония» устарело, медики ввели термин «нейро-циркуляторная дистония». Но в обиходе название «ВСД» используют до сих пор.

По заявлению Всемирной организации здравохранения, ВСД страдает 100% взрослого населения планеты.

ВСД может также возникать в детском возрасте (так называемая ВСД конституционного типа), при гормональных перестройках и серьезных поражениях центральной нервной системы, после перенесенных инфекций, из-за увлечения алкоголем. Признаки ВСД у взрослых и детей практически не отличаются.

Классификация ВСД

В зависимости от клинических проявлений выделяют следующие формы вегето-сосудистой дистонии:

  • по гипотоническому типу – превалирует расслабление сосудистой стенки, организм реагирует понижением артериального давления;
  • по гипертоническому типу – превалирует сужение сосудистой стенки, организм реагирует повышением артериального давления;
  • по смешанному типу – наблюдаются скачки артериального давления (повышение сменяется понижением);
  • по кардиалгическому типу – пациенту кажется, что у него больное сердце, но на самом деле симптомы со стороны сердца проявляются только из-за изменения тонуса сосудов.

Признаки ВСД у взрослых и детей

Все типы ВСД схожи по субъективным признакам, есть только некоторые различия.

Самые характерные общие симптомы, на которые жалуются больные с любым типом ВСД:

  • ухудшение общего состояния – внезапная слабость, потеря работоспособности, быстрая утомляемость, тяжелый подъем утром с постели;
  • изменения со стороны нервной системы – плаксивость, чувство тревоги, раздражение по мелочам, нарушения сна;
  • приступы головной боли – при ВСД это один из самых распространенных симптомов;
  • непонятная чрезмерная потливость;
  • чрезмерное сердцебиение.

Общность признаков при разных типах рассматриваемой патологии не случайна. Ведь причины ВСД по гипотоническому типу те же, что при гипертоническом, кардиалгическом и смешанном.

При ВСД по гипотоническому типу АД понижено (ниже 100/60 миллиметров ртутного столба) – это провоцирует головокружение и даже обмороки.

Артериальное давление при ВСД по гипертоническому типу – повышенное (выше 140/90 мм рт ст), кожа имеет «мраморную» окраску, лицо и шея часто красные.

Смешанный тип характеризуется резкими перепадами давления в обе стороны.

При кардиалгическом типе ВСД «на ровном месте» появляются боли за грудиной и в области сердца.

Панические атаки при вегето-сосудистой дистонии возникают из-за чрезмерного поступления в кровь адреналина. Их нужно отличать от панических атак при нарушениях психики.

Более подробно о возможных признаках ВСД можно прочитать на нашем сайте Добробут.ком.

Диагностика ВСД

Диагноз ВСД поставить несложно. Если человек постоянно подвергается стрессам, находится в вечной спешке, не досыпает, мало отдыхает, злоупотребляет алкоголем, часто болеет инфекционными болезнями, и на этом фоне появляются описанные симптомы – это значит, что вегето-сосудистая дистония не заставила ждать себя долго.

Иногда может быть неправильно поставлен диагноз ВСД у женщин старшего возраста. У пациенток может развиваться климакс (женское увядание), многие признаки которого похожи на симптомы ВСД. Это так называемые «приливы» – чувство жара и потливость. После наступления менопаузы эти симптомы исчезают, при ВСД – продолжают наблюдаться.

В некоторых случаях нужно проводить дифференциальную (отличительную) диагностику ВСД и шейного остеохондроза.

При пережатии нервных корешков в шейном отделе позвоночника тоже регулярно возникают головные боли, как и при вегето-сосудистой дистонии.

Они исчезают после курса массажа, в то время как для «изгнания» вегето-сосудистой дистонии нужен более обширный комплекс мероприятий. В отдельных случаях остеохондроз может стать причиной ВСД.

Лечение и профилактика ВСД

Лекарственные средства от ВСД – это не что-то специфическое и из ряда вон выходящее.

Прием простых успокаивающих средств (даже «самых обычных» валерьянки и настойки пиона) способен облегчить состояние пациента, у которого случился приступ ВСД.

Эти средства благотворно действуют на центральную нервную систему, которая в свою очередь посылает правильные команды вегетативной нервной системе. Как следствие – тонус сосудов налаживается, симптомы быстро исчезают.

Но прежде чем выписать таблетки и пилюли, врач в первую очередь «выпишет» вам здоровый образ жизни. Это:

  • нормализация трудовой нагрузки, в том числе – запрет на сверхурочную работу;
  • сбалансированное трехразовое питание, в частности полноценный обед («первое, второе, компот»), запрет перекусов «на ходу»;
  • своевременный отдых – как поточный (паузы в ежедневной работе, релакс на протяжении выходных), так и регулярное использование отпуска;
  • сон не менее 8 часов, даже если вы уже привыкли спать мало;
  • регулярный секс.

Эти рекомендации облегчают состояние пациента, они дают одинаковый ответ на вопрос, как лечить ВСД по смешанному типу и по другим. Здоровый образ жизни поможет не только избавиться от ВСД, но и предупредить ее. Вегето-сосудистая дистония – это одна из болезней, при которых методы лечения и предупреждения одинаковы.

Не старайтесь избавиться от вегето-сосудистой дистонии с помощью препаратов, которые якобы помогли вашим близким со схожими симптомами. Из-за схожести симптомов ВСД с признаками истинной гипертонической болезни, хронически пониженного давления или патологических изменений со стороны сердца только квалифицированный медик может разобраться с вашим диагнозом и назначить правильное лечение. При проявлениях вегето-сосудистой дистонии нужно обратиться к терапевту.

Связанные услуги:
Кардиологический Check-up
Терапевтический стационар

Источник: https://www.dobrobut.com/library/c-simptomy-i-lecenie-vegeto-sosudistoj-distonii-klassifikacia-diagnostika-i-profilaktika

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь у детей и взрослых: причины возникновения, клинические проявления, диагностика и принципы лечения

Остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга) — тяжелый генетический недуг, при котором происходит поражение костной ткани трубчатых костей, таза, костей лица и позвоночника.

При этом, кости становятся неестественно тяжелыми и плотными, а «мраморной» болезнь именуют потому, что срез кости однородный и гладкий, подобно мрамору. При патологоанатомическом исследовании, кости распиливаются с большим трудом, но очень просто раскалываются, обнажая гладкую, «мраморную» поверхность скола.

 При гистологическом осмотре среза костной ткани, обнаруживаются, как нарушение плотности костных тканей, так и увеличение массы костей. Частые переломы при остеопетрозе объясняются неспособностью плотных костей удержать вес всего тела. Ранняя форма остеопетроза характеризуется высокой смертностью среди маленьких пациентов.

Инфантильный остеопетроз, если не лечить, спустя 2-3 года от момента дебюта заболевания, заканчивается летальным исходом.

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает.

Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных.

Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри.

Часто встречается «продавленное» основание носа.
У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом.

Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах.

Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.
Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз.

Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:

— анализ крови на наличие анемии;

— рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);

— МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;

— биопсия костной ткани;

— генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется.

К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.

 Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.


Интерферон гамма
– обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.

Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.

Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.

Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Источник: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/

Кабинет Врача online
Добавить комментарий