Нейрофиброматоз реклингхаузена: симптомы и лечение болезни реклингхаузена 1 и 2 типа

Я живу с нейрофиброматозом

Нейрофиброматоз реклингхаузена: симптомы и лечение болезни реклингхаузена 1 и 2 типа

История женщины с редкой мутацией

Нейрофиброматоз I типа или синдром Реклингхаузена — заболевание, которое предполагает наличие кожных опухолей, костных аномалий и проблем с центральной нервной и эндокринной системой. Ровно в половине всех случаев причины — наследственные, а остальные 50 % — результат спонтанной мутации.

Болезнь затрагивает в среднем одного человека из 3 500. Нейрофиброматоз первого типа не лечится.

Мы поговорили с женщиной, которой одной из первых в СНГ поставили нейрофиброматоз-1, о трудностях в личной жизни, реакции окружающих и поддерживающей терапии.

Иллюстрации

Катерина комякова

Мне 45. С самого рождения у меня были пятна «кофе с молоком» (Прим. ред. — пигментные нарушения) на теле и большая голова, не связанная с проблемами в головном мозге.

У многих здоровых людей есть родимые пятна или особенности строения головы, поэтому долгое время ничто не вызывало подозрений. Сейчас все имеют доступ в интернет и могут узнать симптомы нейрофиброматоза, а раньше никто, даже врачи, про это не слышали.

Мои родители вели абсолютно здоровый образ жизни, диагноз — просто случайность.

Я развивалась нормально, в интеллектуальном плане даже с опережением. К трем годам стало понятно, что у меня слабые мышцы спины: одно плечо стало выше другого, но сколиоз не ставили. Лет в шесть сколиоз все-таки признали, тогда родители начали ездить со мной по разным врачам, чтобы выяснить, что же происходит с позвоночником.

Во время осмотра кто-то из профессоров обратил внимание на пятна на моем теле, с этого и начались обследования.

Они были довольно современными: все необходимые УЗИ и анализы, энцефалограмма, беседы с психологом, тесты, полноценное офтальмологическое исследование.

В 1981 году мне поставили диагноз — болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первой формы. У меня были минимальные проявления, беспокоил только сколиоз.

Диагноз мне определили благодаря советской медицине и проживанию в Москве. Жалоб к врачам не было. Скорее всего, в других местах никто бы не стал заморачиваться, а тут институты, профессора, научные работы. Я была одной из немногих в то время, кому так быстро определили заболевание.

В 1981 году мне поставили диагноз — болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первой формы

Нейрофиброматоз не лечится, поскольку это мутация в гене. Существует только симптоматическое лечение, которое подбирается индивидуально.

У меня проявляется ранняя гипертония, контролирую ее с помощью специальных таблеток, а также принимаю статины (Прим. ред. — лекарственные средства для снижения холестерина). Удаление фибром (Прим. ред. — доброкачественные опухоли, которые развиваются из оболочки нервов) не помогло: после операции их даже стало больше. 

Сколиоз, который часто встречается у людей с таким заболеванием, можно вылечить с помощью операции или лечебного корсета. Я пока ограничилась вторым вариантом.

Относительно недавно появилось двоение в глазах. Предполагали самые разные причины: опухоль головного мозга, рассеянный склероз, миастения, инсульт. У меня, к счастью, этого не нашли, но причина двоения все равно неясна. Так и хожу с ним, приятного мало, но сделать ничего нельзя. Буду искать дальше.

Никто в семье не делал акцента на моих пятнах, есть и есть

В молодости, когда еще не было заметных фибром, имела серьезные отношения

Реакция близких людей зависит от каждого индивидуального случая. Если в семье болен нейрофиброматозом только один человек, то понимания и переживаний будет в разы меньше, чем, если болен, например, родитель, брат или сестра. Мама всегда говорила, что я больше заболела от хождений по врачам и разговоров про недуг.

Никто в семье не делал акцента на моих пятнах, есть и есть. Уделяли внимание только правильному загару — в рассеянном свете, утром или после полудня. Возможно, такое спокойное отношение не дало мне необходимого понимания и поддержки в детстве. Но есть и плюс — я выросла, не ощущая никаких проблем со здоровьем.

В молодости окружающие не обращали на меня внимания, поскольку фибром было не так много и они были скрыты под одеждой. Сейчас же видно, что люди замечают, но с явными насмешками или отвращением пока не сталкивалась.

Диагноз все же оставляет отпечаток на некоторых бытовых вопросах, например, поиск работы, уход за собой, выбор одежды.

Пока я работаю риэлтором, но, кажется, придется уйти — опухоли начинают появляться и на лице. Я знаю, что для работы с клиентами меня теперь наймут только в ограниченные места за небольшую зарплату.

Если же профессия связана с питанием, то откажут сразу без объяснения причин, боясь псевдозаразности. 

В салонах красоты почти все процедуры делать отказываются, так как боятся навредить. Моя кожа склонна к образованию рубцов, поэтому ни пилинги, ни татуаж, ни другие подобные вещи не использую.

Могу позволить себе питательные маски, увлажняющий тоник и крем.

В подборе одежды есть некоторые ограничения, поскольку нужно правильно скрывать фибромы, а это означает отказ от широких вырезов и некая сдержанность.

Личная жизнь тоже складывается далеко не идеально из-за множества факторов: сложный характер, требования к партнеру, собственная внешность (наличие сколиоза). В молодости, когда еще не было заметных фибром, имела серьезные отношения: одни длились несколько лет, а другие — год. Последний кратковременный роман закончился пару лет назад, сейчас я одинока.

Решила не заводить детей из-за высокой вероятности передать мутацию. На себе крест не ставлю: я готова к отношениям, хоть и понимаю, что нейрофиброматоз сильно ограничивает в выборе партнера. С определенного момента это становится невозможным из-за большого количества фибром — люди просто не видят в тебе человека, такого же, как они. 

Люди с нейрофиброматозом могут и должны вести обычный образ жизни

На территории СНГ рекомендации звучат категорично. Людям запрещают почти все: загар, массаж, физиотерапию, иммунные и гормональные препараты. Раньше не разрешали делать прививки. Гормональные встряски (беременность) часто ухудшают течение заболевания, а стрессы провоцируют рост нейрофибром. Вот этого действительно нужно избегать.

На самом деле, нет доказательств, что солнце или массаж вызывает увеличение нейрофибром, а чрезмерное увлечение загаром и так еще никому не шло на пользу. Люди с нейрофиброматозом могут и должны вести обычный образ жизни. 

Считается, что людям с нейрофиброматозом нельзя витамины группы В, поскольку они могут стимулировать рост опухолей.

Но все зависит от индивидуального течения заболевания: есть люди с большим количеством фибром, а есть те, у кого всю жизнь только пару пятен. Самый больной и спорный вопрос — удалять или не удалять кожные нейрофибромы.

Очень часто после удаления их появляется намного больше, и предсказать, у кого как себя поведет организм, нельзя.

Я знаю, что для работы с клиентами меня теперь наймут только в ограниченные места за небольшую зарплату

Людям с нейрофиброматозом надо знать уязвимые места и тщательно следить за здоровьем. Прежде всего, контролировать появление новообразований, поскольку они встречаются часто и носят злокачественный характер.

Жизнь человека с большим количеством внешних фибром действительно тяжела. Множественные фибромы часто выглядят очень неприятно, люди думают, что мы заразны, и сторонятся. Это не способствует хорошему настроению: таких, как я, часто не пускают в бассейн и на фитнес.

Я агностик, не верю ни в какие райские кущи в будущем. Считаю, что жить нужно здесь и сейчас, на полную катушку. Но также понимаю, что возможностей у меня не так много, поэтому привкус горечи сопровождает повсюду. В то же время у меня есть руки, ноги, ум — все не так плохо.

Источник: https://www.the-village.kz/village/people/experience/4483-neyrofibromatoz

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз реклингхаузена: симптомы и лечение болезни реклингхаузена 1 и 2 типа

НейрофиброматозI типа (НФ1)

Одноиз самых распространённых наследственныхзаболеваний, характеризующеесявозникновением опухолей у больного.Тип наследования аутосомно-доминантный.

Частота возникновения заболевания умужчин и женщин одинакова, наблюдаетсяпримерно у каждого 3500 новорождённого.

Риск наследования ребёнком даннойпатологии при наличии НФ1 у одного изродителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Генкартирован в 17-й хромосоме.

.Существует предположение, что ген «нф»входит в группу генов, подавляющих ростопухолей. Снижение или отсутствие белканейрофибромина, выработка которогоконтролируется геном «нф», приводит кперерождению клеток.

Гамарто́ма (от др.-греч. ἁμάρτημα —«ошибка», «изъян» и -ωμα от ὄγκωμα —«опухоль») — узловое доброкачественноеопухолевидное образование, представляющеесобой тканевую аномалию развития.

Гамартомысостоят из тех же тканевых компонентов,что и орган, где она расположена. Приэтом она отличается аномальным строениеми степенью дифференцировки тканей.

Втех случаях, когда в строении гамартомыпреобладает какая-либо одна ткань, еёназывают по характеру этой ткани —хондроматозная, сосудистая и т. п.

При обнаружении элементов разных тканей,напоминающих картину того или иногооргана, используют термин «органоиднаягамартома».

Основнымисимптомами НФ1 являются:

  • наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
  • наличие нескольких нейрофибром;
  • гиперпигментация;
  • наличие глиомы зрительных нервов;
  • гамартома радужки (узелки Лиша);
  • костные аномалии
  • наличие родственника с НФ1.

Особенностьюзаболевания является специфическаяпоследовательность проявления симптомовв зависимости от возраста пациента, чтозатрудняет диагностику нейрофиброматозаI типа в раннем детском возрасте.

Срождения или первых лет жизни могутсуществовать лишь некоторые признакинейрофиброматоза I типа (крупныепигментные пятна, плексиформныенейрофибромы, поражения скелета).

Другиепризнаки могут проявиться значительнопозднее (к 5–15 годам).

Нейрофибромыпредставляют собой наиболее выраженноепроявление болезни Реклингхаузена, ихколичество иногда достигает несколькихтысяч; плексиформные нейрофибромы могутбыть гигантскими, массой более 10 кг.

Этикосметические дефекты, как правило,больше всего беспокоят пациентов. Крометого, нейрофибромы связаны с повышеннымриском перерождения в злокачественнуюопухоль.

При расположении в груднойклетке, в брюшной полости, в глазницеони приводят к нарушению функцийприлегающих органов.

Времяот времени растет количество и размерынейрофибром в ответ на различные стимулы,среди которых ведущее место занимают:гормональная перестройка организма,подростковый возраст, период беременностиили после родов, а также перенесенныетравмы или тяжелые заболевания. Оченьчасто росту нейрофибром способствуютхирургические вмешательства, некоторыекосметические процедуры, физиотерапевтическиепроцедуры (например, массаж, прогревание).Но часто заболевание прогрессирует ина фоне кажущегося благополучия.

НейрофиброматозII типа (НФ2)

Данныйвид нейрофиброматоза встречаетсянамного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируетсяу каждого 50 000 новорождённого. По данныммолекулярно-генетических исследований,этиопатогенез двух типов совершенноразличен, поэтому их необходимо дифференцировать.Ген картирован в 22-й хромосоме. Типнаследования аутосомно-доминантный.

Основнымисимптомами НФ2 являются:

  • двусторонняя невринома VIII нерва;
  • наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
  • сочетание двух нижеуказанных признаков:
  • наличие нейрофибром
  • менингиом;
  • глиом;
  • шванном.
  • III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.
  • IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Невринома (шванномашванноглиоманеврилеммоманейриномалеммобластома,периневральнаяфибробластома) —опухоль, растущая из шванновскихклеток,образующихмиелиновуюоболочку нервов.Термин предложен Верокаи и широкораспространён[1].

Невриномыявляются доброкачественными опухолями,наблюдаются в любом возрасте, чаще уженщин. Наиболее частой локализациейявляется слуховойнерв[1].Могут встречаться на любых нервахчеловеческого организма.

Америкаскиеи румынские хирурги приступили к операциипо удалению 76-килограммовой опухоли у46-летней Лусики Бунгез (Lucica Bunghez), сообщаетсообщает информационныйвеб-сайт Ananova.Румынка страдает от генетическогозаболевания нейрофиброматоза, прикотором на коже образуются многочисленные,порой массивные опухоли.

Уникальнаяпроцедура проходит в больнице БухарестаFloreasca Hospital и займет примерно 20 часов. Заэто время хирурги удалят массивноеобразование и закроют дефект искусственнойкожей. Полное выздоровление пациенткинаступит лишь после серии пластическихопераций.

Командуиз 11 хирургов возглавляет врач из ЧикагоМаккей Маккиннон (McKay McKinnon), которыйуспешно удалил 90-килограммовуюнейрофиброму в 1991 году. Как сообщается,сейчас его пациентка живет полноценнойжизнью.

Спонсоромоперации выступил Discovery Channel. Однако вобмен на 250 тысяч фунтов стерлинговтелевизионщики запросили все права нафильм

Источник: https://studfile.net/preview/6831681/

Нейрофиброматоз реклингхаузена: симптомы и лечение болезни реклингхаузена 1 и 2 типа

Нейрофиброматоз реклингхаузена: симптомы и лечение болезни реклингхаузена 1 и 2 типа

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

  1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
  2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

  1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
  2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
  3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
  4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
  5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
  6. Высокое кровяное давление.
  7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

  • потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
  • проблемы с поддержанием равновесия;
  • часто присутствует головокружение и рвота;
  • рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

  • боли в спине;
  • мышечную слабость;
  • покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

  • заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
  • 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
  • нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
  • 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

  • светло-коричневые кожные высыпания;На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей
  • веснушки в области подмышек;
  • деформация костей;
  • большая голова;
  • маленькие бугорки, появляющиеся на радужной оболочке глаза;
  • остановка роста;
  • проблемы с обучением или чтением;
  • проблемы со зрением.

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

  • постепенная потеря слуха;
  • звон в ушах;
  • нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

  • сильная боль;
  • онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека (радиация, химические и токсичные вещества и т.д.), но, к сожалению, без гарантии успеха.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Читайте ещё

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (или болезнь Реклингхаузена) является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, провоцирующих кожные и костные изменения различного типа. Впоследствии в патологический процесс могут вовлекаться и другие органы.

Самым ранним признаком такого недуга становятся появляющиеся на кожных покровах крупные пигментные пятна (более 1, 5 см в диаметре). Это заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Впервые нейрофиброматоз Реклингхаузена чаще диагностируется у детей 3-16 лет.

Источник: https://storm24.media/news/76940

Нейрофиброматоз i типа. проблемы диагностики и лечения | #10/01 | журнал «лечащий врач»

Нейрофиброматоз реклингхаузена: симптомы и лечение болезни реклингхаузена 1 и 2 типа

Нейрофиброматоз I типа (классический, периферический, собственно болезнь Реклингхаузена) — это тяжелое системное наследственное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы, одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека, встречающееся с частотой не реже 1:3000 — 1:4000 населения. Наследуется аутосомно-доминантно, с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев — следствие новых мутаций.

Заболевание характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, прогрессирующим течением, полиорганностью поражений и высокой частотой осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу (развитие сердечно-легочной недостаточности вследствие выраженных скелетных аномалий, злокачественное перерождение нейрофибром и др.).

Механизм развития клинических проявлений неизвестен. Существует предположение, что ген «нф 1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие выработки продукта гена — нейрофибромина приводит к диспластической или неопластической пролиферации клеток.

Клиническая диагностика нейрофиброматоза I типа основывается на обнаружении диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу.

Диагноз может быть поставлен при наличии у больного по крайней мере двух из перечисленных ниже признаков: не менее пяти пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей препубертатного возраста и не менее шести таких пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном периоде; две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма; множественные мелкие пигментные пятна типа веснушек, локализованные в крупных кожных складках (подмышечных и/или паховых); глиома зрительного нерва; два и более узелков Лиша на радужной оболочке, обнаруживаемых при исследовании с помощью щелевой лампы; дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с наличием псевдоартроза или без него; наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I типа по тем же критериям.

Рисунок 1. Множественные нейрофибромы

Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет клиническую диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте.

Таким образом, с рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа, такие как крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, скелетные дисплазии. Другие симптомы могут проявиться значительно позднее (к 5–15 годам).

При этом степень выраженности клинических проявлений, течение и быстрота прогрессирования нейрофиброматоза I типа у разных больных неодинаковы и колеблются в широких пределах. В настоящее время не установлено, чем обусловлены такие различия.

Нейрофибромы (дермальные, гиподермальные, плексиформные) представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг.

Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов, даже имеющих системные заболевания. Кроме того, нейрофибромы, особенно плексиформные, связаны с повышенным риском озлокачествления (в 20% случаев, по нашим данным).

При локализации в средостении, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Например, в сентябре 2000 года в отделении наследственных заболеваний кожи ЦНИКВИ был консультирован больной мальчик 8 лет, прибывший из Брянской области в Москву для оперативного лечения по жизненным показаниям; гигантская плексиформная нейрофиброма располагалась в верхнем средостении, деформировала нижнюю 1/3 шеи и являлась причиной затрудненного дыхания и пароксизмальной тахиаритмии.

О развитии нейрофибром известно немногое.

Время от времени растет их количество и размеры в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: пубертатный возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые соматические заболевания.

С расширением спектра предлагаемых коммерческих медицинских и косметических услуг значительно увеличилось число обращений больных, указывающих на появление новых опухолей (нейрофибром, неврином, шванном) после ятрогенных вмешательств.

Речь идет об удалении опухолей с диагностической или лечебной целью различными методами, в том числе с помощью хирургического иссечения.

К ятрогенным осложнениям также приводит назначение физиотерапевтических процедур при лечении различных соматических заболеваний, коррекции скелетных нарушений (всевозможных видов сколиоза, переломов) и нервно-мышечных расстройств (очень часто массаж по различным поводам назначается детям грудного возраста, когда диагностика нейрофиброматоза I типа зачастую невозможна из-за недостаточности клинических проявлений). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия. Положение осложняется тем, что у врачей нет возможностей приостановить развитие болезни.

Основной задачей научных исследований представляется разработка методов патогенетического лечения нейрофиброматоза I типа, позволяющих сдерживать появление новых и рост уже имеющихся опухолей, а также предотвращать развитие осложнений.

Рисунок 2. Плексиформная нейрофиброма

В настоящее время для лечения этого заболевания как за рубежом, так и в России используются методы симптоматической терапии, как, например, хирургическое удаление опухолей, коррекция кифосколиоза или лучевая терапия нейрофибром внутренних органов.

Кроме того, ученые на Западе сконцентрировались на возможности этиологического лечения, то есть генной инженерии.

Особенно далеко это направление продвинулось со времени открытия мутантного гена и расшифровки его первичного продукта — нейрофибромина в 1990 году; на научные изыскания, связанные с этой проблемой, ежегодно выделяются огромные средства.

Первая попытка патогенетического подхода к лечению была сделана V. Riccardi в 1987 г., когда он предложил длительное использование кетотифена (в дозе 2-4 мг в течение 1,5-3 лет) для стабилизации мембран тучных клеток, полагая, что именно дегрануляция этих клеток стимулирует рост опухолей.

Однако лечение одним кетотифеном не принесло желаемых результатов: уменьшались субъективные ощущения болезненности и зуда в области нейрофибром, но какого-либо влияния на рост опухолей отмечено не было.

Кроме того, при продолжительном приеме препарата наблюдалось снижение количества иммунокомпетентных клеток в периферической крови и ухудшение показателей иммунитета. Существуют различные точки зрения на роль тканевых базофилов в развитии нейрофибром.

По мнению некоторых авторов, тучные клетки представляют собой эффекторные клетки противоопухолевого иммунитета. С помощью обычной и электронной микроскопии было показано, что большое количество тканевых базофилов с их активной внеклеточной дегрануляцией наблюдается только на ранней стадии развития нейрофибром.

На поздней же стадии, при длительности существования нейрофибром не менее пяти лет, в клеточном матриксе опухолей тучных клеток значительно меньше, дегрануляция их преимущественно внутриклеточная и не сопровождается разрушением клеток.

На основании данных многочисленных исследований нами впервые разработана комплексная методика патогенетической терапии с использованием препаратов из разных групп лекарственных средств.

Учитывая то, что клеточный состав нейрофибром в основном представлен шванновскими клетками, фибробластами, тучными клетками и лимфоцитами, а межклеточное вещество в активно растущих, особенно плексиформных, — кислыми мукополисахаридами, для лечения нейрофиброматоза I типа мы выбрали следующие препараты.

Стабилизатор мембран тучных клеток, кетотифен, мы назначали по 2-4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата использовался фенкарол по 10-25 мг три раза в день.

В качестве антипролиферативного препарата применялись тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применялась лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32-64 Ед в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций.

Вышеуказанные препараты использовались комплексно в различных сочетаниях или в виде монотерапии в зависимости от формы нейрофиброматоза I типа, жалоб, течения, а также возраста и пола больных.

Обязательно лечение проводилось в периоды прогрессирования заболевания, то есть при появлении новых опухолей и/или росте уже имеющихся, как правило сопровождающемся зудом или ощущением болезненности в их проекции, а также с целью предотвращения активизации заболевания во время планируемых операций на опухолях. Повторные курсы лечения с интервалами в два месяца назначались при наличии у больных крупных плексиформных нейрофибром или болезненных неврином. При этом, как правило, курсовое применение тигазона (или аевита) в виде монотерапии чередовалось с сочетанным применением стабилизаторов мембран тучных клеток и инъекций лидазы. Предлагаемое лечение хорошо переносилось больными.

В единичных случаях наблюдались незначительное повышение уровней печеночных показателей в повторных биохимических анализах крови при приеме тигазона (у одной больной) и очаговая аллергическая реакция на введение лидазы (у двух пациентов из 60), которая проявлялась воспалением тканей в месте инъекций. В этих случаях препараты отменялись, назначалось симптоматическое лечение.

В результате проводимой терапии нам, как правило, удавалось приостановить прогрессирование заболевания; наблюдалось уменьшение (сморщивание) нейрофибром и неврином вплоть до полного исчезновения некоторых опухолей (особенно активно уменьшаются плексиформные нейрофибромы — на ранней стадии своего развития — и невриномы).

Полученные результаты удовлетворяют исследователей и позволяют рекомендовать вышеуказанную методику патогенетического лечения нейрофиброматоза I типа для повсеместного применения. Разработанная нами комплексная методика патогенетического лечения впервые дает возможность оказать больным медикаментозную помощь.

Источник: https://www.lvrach.ru/2001/10/4529134/

Фгбну нцпз. ‹‹патология психического развития››

Нейрофиброматоз реклингхаузена: симптомы и лечение болезни реклингхаузена 1 и 2 типа

Термин «факоматоз» был впервые введен датским офтальмологом J. Hoeva в 1921 г., описавшим при туберозном склерозе изменения на глазном дне в виде пятен (phakos — пятно).

К факоматозам относят нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа — Вебера и нейроретинальный ангиоматоз Гиппеля — Линдау.

Кроме того, в эту группу заболеваний включают еще некоторые очень редкие синдромы: пятый факоматоз (синдром базальных клеточных невусов), синдром линейных невусов с умственной отсталостью и судорогами, фокальную эктодермальную гипоплазию.

Описывают и другие формы, не выделяя их в клинические самостоятельные заболевания, так называемые недифференцированные факоматозы.

Кроме различных пятен — пигментированных, депигментированных, сосудистых, при этих заболеваниях отмечаются и другие изменения кожи — фибромы, ангиомы, папилломы и т. д.

Поражения нервной системы при этих заболеваниях разнообразны: умственная отсталость (как прогрессирующая, так и носящая характер недоразвития), эпилептиформный синдром, параличи и парезы, снижение слуха, зрения, изменения вегетативной нервной системы. Нередко эндокринные нарушения.

Факоматозы характеризуются повышенной склонностью к развитию злокачественных новообразований — опухолей, лейкозов.

Большинство факоматозов обусловлено действием одного мутантного гена, поражающего одновременно кожу и нервную систему в эмбриональном периоде. Биохимическая основа этих изменений неизвестна.

Самым частым среди факоматозов является нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Детальное клиническое описание этого синдрома было дано F. Recklinghausen в 1882 г., хотя заболевание неоднократно описывалось и ранее Нейрофиброматоз является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: популяционная частота его составляет 1:3000 [Witkowski R., Procop О., 1976].

В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще. По нашим данным, его частота среди учащихся вспомогательных школ-интернатов составила 1:260 [Маринчева Г. С., 1971].

Более 50 % случаев нейрофиброматоза обусловлено свежими мутациями.

По последним данным, высокая частота мутаций при этом заболевании определяется необычно большим размером заинтересованного гена, локализованного на длинном плече хромосомы 17 [Ragge N. K., 1993].

К настоящему времени известен и второй тип нейрофиброматоза с более тяжелыми проявлениями и частыми внутричерепными опухолями. Это поражение обусловлено геном, локализованным на длинном плече хромосомы 22 (22qll.2).

Клиническая картина. Основным признаком поражения в детском возрасте являются множественные пятна кофейного цвета на коже; иногда они имеются уже при рождении, но чаще появляются несколько позднее, как правило, до 10 лет. Постепенно их число и размер увеличиваются.

Обычно они овальной формы, расположены в различных частях тела, но чаще на груди, спине, животе. Размер пятен от точечных до нескольких сантиметров в диаметре.

Следует подчеркнуть, что пятна кофейного цвета нередко встречаются и у здоровых детей, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза.

Патогномоничным для заболевания и ранним признаком является высыпание мелких кофейных пятен в подмышечной впадине.

На коже можно отметить и другие изменения: сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос. С возрастом у больных на коже появляются весьма характерные, мягкие на ощупь светлые опухоли, имеющие форму папиллом или более плоские.

Эти высыпания при надавливании как бы проваливаются в кожу — симптом «кнопки звонка». Число их сильно варьирует — от единичных высыпаний до нескольких сотен. Данный признак отмечается обычно только у подростков и взрослых, реже — у детей старшего возраста.

У маленьких детей он не наблюдается.

Помимо кожных высыпаний, встречаются подкожные опухоли. Они обычно имеют округлую форму («бусинки»), диаметр 1—2 см, редко крупнее, подвижные, не спаяны с кожей, лежат по ходу нервных стволов — так называемые плексиформные невромы. В одних случаях подкожные опухоли многочисленны, в других удается обнаружить не более 1—2 узелков.

Скорость роста опухолей колеблется в широких пределах Иногда они остаются неизменными в течение нескольких лет, но потом вдруг могут начать быстро расти. Как правило, опухоли не нарушают функции нерва. Только при сильном сдавливании нервного ствола они могут вызывать боль, парезы и параличи.

Невромы, расположенные по ходу черепных нервов, нарушают их функцию, что нередко сопровождается снижением слуха, зрения и другими симптомами.

Для больных характерна врожденная диспластичность в строении лица и тела: гипертелоризм, аномалии строения глазных щелей, неправильная форма черепа, деформация ушных раковин.

Голова, как правило, крупная, черты лица грубоватые, несколько акромегалоидные, кисти рук и стопы большие, широкие, шея короткая. Очень часто деформирована грудная клетка (куриная грудь, вдавленная грудина).

В более старшем возрасте у мальчиков отмечается некоторая евнухоидность строения тела: высокий таз, длинные ноги, задержка появления вторичных половых признаков.

Нередко у детей имеются и врожденные пороки развития — вывих тазобедренного сустава, пороки сердца. В более старшем возрасте в процесс могут вовлекаться внутренние органы — встречаются опухоли слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, почек, легких, сердца.

У 5—10 % больных отмечается злокачественное перерождение опухолей, особенно при внутренней их локализации Малигнизация развивается обычно у больных зрелого и пожилого возраста.

Нейрофиброматоз встречается в двух формах — «центральный» и «периферический».

При локализации опухолей в полости черепа, т. е.

 при церебральной форме, может развиваться различная психопатологическая и неврологическая симптоматика в зависимости от расположения и темпов роста этих опухолей: деменция, эпилепсия, афазия, слепота, при мозжечковых опухолях появляются неустойчивость походки, атаксия, церебеллярный нистагм. Однако центральный нейрофиброматоз встречается значительно реже периферического.

При периферическом нейрофиброматозе умственная отсталость наблюдается у 40—50 % больных, причем по степени выраженности она значительно варьирует — чаще всего встречается неглубокая умственная отсталость, не имеющая прогредиентного характера.

Отставание в психическом развитии нередко обнаруживается уже в раннем возрасте, проявляясь задержкой в становлении моторики и речи. В этом же возрасте почти постоянно диагностируется гидроцефалия, сопровождающаяся выраженным беспокойством ребенка.

У детей дошкольного возраста часто на первый план выступает речевое недоразвитие; у некоторых больных с выраженным интеллектуальным дефектом наблюдаются двигательная расторможенность, резкие аффективные вспышки.

Более легкие варианты психического недоразвития при данном синдроме имеют некоторую специфику. Больным свойственна большая сохранность личностных реакций по сравнению со степенью недоразвития функций.

У детей школьного возраста часто наблюдаются вялость, слабость побуждений, астенические и ипохондрические явления, немотивированные колебания настроения, навязчивости.

Никаких симптомов прогрессирования интеллектуального дефекта с возрастом при периферическом нейрофиброматозе не наблюдается.

В основном преобладают случаи неглубокой умственной отсталости, хотя встречаются больные и с выраженным интеллектуальным недоразвитием (олигофрения в степени имбецильности). Иногда интеллект больных снижен только по сравнению с интеллектуальным уровнем здоровых членов семьи и не достигает степени олигофрении. На рентгенограмме черепа, как правило, выявляются черты открытой гидроцефалии.

Непрогредиентную умственную отсталость патогенетически связывают с гетеротопией нейронов. Предположительно заболевание обусловливается аутосомно-доминантным геном с почти полной пенетрантностью и резко варьирующей экспрессивностью.

Лечение. Специфического лечения болезни не существует. Применяют хирургическое вмешательство по удалению опухолей.

При симптоматическом лечении противопоказано применение стимулирующих препаратов из-за возможности усиления роста опухолей.

Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Прингла—Бурневиля) описан в конце прошлого века. Данные о его частоте в разных популяциях различны: от 1:20 000 до 1:100 000. Среди детей с глубокой умственной отсталостью это одно из нередких менделирующих наследственных заболеваний.

В контингенте больных медико-генетического отделения его частота достигает 1 %.

Клиническая картина. Первым признаком поражения, часто присутствующим уже с момента рождения ребенка, является наличие депигментированных пятен на коже. Число их может быть различным — от единичных пятен до нескольких десятков; диаметр различный, иногда превышает 1 см; форма пятен, как правило, овальная, округлая или листовидная.

Другим характерным признаком является adenoma sebaceum, которая появляется и к 4—5-му году жизни и представляет собой бледное или розовато-красное узелковое высыпание в виде просяных зерен, плотных на ощупь.

Расположена сыпь главным образом на лице в виде бабочки и на подбородке. Следует отметить, что название «сальные аденомы», данное этим образованиям в прошлом веке, не соответствует их гистологическому строению.

Структура этих опухолей обусловлена гиперплазированными сосудами, разрастанием фиброзной ткани и незрелыми волосяными фолликулами.

Реже отмечаются такие изменения кожи, которые также возникают с возрастом, — участки «шагреневой кожи», обычно расположенные в пояснично-сакральной области, фибромы вокруг ногтевых лож, очаги и гиперпигментации. Поражение глаз характеризуется факоматозными изменениями сетчатки. Реже встречаются другие глазные симптомы: катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментная ретинопатия.

На рентгенограмме наблюдаются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа. У некоторых больных обнаруживаются явления микроцефалии, гемиатрофии мозга, а также участки разрежения костной ткани.

Неврологическая картина может характеризоваться легкой пирамидной симптоматикой, реже бывают параличи и парезы.

Общей диспластичности, свойственной больным нейрофиброматозом Реклингхаузена, у детей с туберозным склерозом не наблюдается.

У больных более старшего возраста проявляется склонность к развитию опухолей, особенно часто встречаются рабдомиома сердца и опухоли почек. Нарушения нервной системы проявляются главным образом судорогами и умственной отсталостью.

У детей психопатологическая симптоматика и структура интеллектуального дефекта зависят, помимо особенности течения заболевания, также от возраста, в котором оно манифестировало [Калинина Л. М., 1973].

При злокачественном течении нервно-психические нарушения наступают уже на 1-м году жизни и носят выраженный прогредиентный характер. Преобладают пароксизмы пропульсивные, тонические и фокальные.

Выражена склонность к серийному течению припадков.

Недоразвитие интеллектуальных функций часто соответствует идиотии или глубокой имбецильности, наблюдаются состояния психомоторного возбуждения или заторможенности с элементами застывания, двигательными стереотипами, что иногда придает заболеванию шизофреноподобную окраску.

Другим типом слабоумия при туберозном склерозе является органическая деменция при относительно неглубоком общем психическом недоразвитии. Этот тип слабоумия развивается чаще при возникновении заболевания в возрасте после 3 лет и начале его прогрессирования в позднем дошкольном или школьном возрасте.

При этом эпилептиформные пароксизмы появляются в начале заболевания (в возрасте 3—4 лет) после периода нормального развития ребенка, но в дальнейшем не обнаруживают выраженной прогредиентности. Усиление психических расстройств может наблюдаться при возобновлении и утяжелении эпилептических приступов, часто с появлением неврологических симптомов.

Иногда преобладают изменения личности по эпилептическому типу [Калинина Л. М., 1973]. Помимо описанных, встречаются и другие варианты умственной отсталости, в частности возможно неглубокое психическое недоразвитие олигофренической структуры без какого-либо проявления судорожного синдрома.

Позднее на этом фоне могут развиться симптомы текущего органического поражения мозга с психозами и дальнейшим углублением интеллектуального дефекта.

Иногда проявления судорожного синдрома встречаются у интеллектуально полноценных больных.

Отмечаются также изменения типа психопатий и психозов По разнообразию психопатологических нарушений у больных, различию глубины интеллектуального дефекта, а также по вариабельности темпа прогрессирования психопатологических изменений туберозный склероз сходен с энцефалотригеминальным ангиоматозом и резко отличается от нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Эта разница объясняется принципиальными патогенетическими различиями: возможным разнообразием локализации и темпа прогрессирования текущего патологического процесса при туберозном склерозе и синдроме Стерджа — Вебера и внутриутробно возникшем нарушении строения мозга при нейрофиброматозе.

Диагноз туберозного склероза при наличии наиболее патогномоничного симптома — adenoma sebaceum — несложен.

В раннем возрасте внезапно появившиеся судороги у ребенка, сопровождающиеся остановкой или быстрым регрессом психического развития, и наличие депигментированных множественных пятен на коже также настолько специфичны в своем сочетании, что позволяют диагностировать туберозный склероз еще до появления «сальных аденом».

Анатомически изменения в мозге заключаются в наличии гладких, серых или перламутрово-белых узелков, состоящих из глиальной ткани; большая часть их кальцифицирована.

Изменения затрагивают главным образом большие полушария, но встречаются и в стволе мозга, мозжечка и в спинном мозге. Расположение узелков в эпендиме желудочков может вести к гидроцефалии. Встречаются опухоли мозга, сердца, почек — гамартомы, рабдомиомы.

Возможны также костные изменения черепа, кисти, утолщения кортикального слоя костей и др.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с очень варьирующей экспрессивностью и почти полной пенетрантностью. Более 80 % случаев обусловлено вновь возникающими мутациями. В основе действия мутантного гена лежит аномалия развития мезодермы и эктодермы. Выделено 2 генных локуса туберозного склероза — 9q24 и 16з13 [Tovey S. et al, 1994].

Лечение. Специфического лечения нет Больные с эпилептиформным синдромом нуждаются в постоянной противосудорожной терапии. Однако судорожный синдром с трудом поддается лечению. Нередко больные с тяжелой формой заболевания погибают от эпистатуса.

Источник: http://www.psychiatry.ru/lib/54/book/36/chapter/15

Кабинет Врача online
Добавить комментарий