Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Молекулярно-генетические изменения при раке толстой кишки

Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Наследственный рак толстой кишки составляет 6%. С высоким риском развития рака толстой кишки сопряжены наследственные синдромы: аденоматозный полипоз толстой кишки и синдром Линча или наследственный рак толстой кишки без полипоза.

Аденоматозный полипоз толстой кишки (он же диффузный, или семейный, полипоз) встречается редко, характеризуется образованием тысяч аденоматозных полипов.

Молекулярно-генетические исследования выявили изменения в длинном плече 5-й хромосомы, затрагивающие ген APC (ген аденоматозного полипоза толстой кишки).

Полагают, что это приводит к утрате генов-супрессоров опухолевого роста, в норме подавляющих рост опухоли.

Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, костей и раком фатерова соска известно как синдром Гарднера, с опухолями головного мозга – как синдром Тюрко.

При этих синдромах полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки.

Всем больным показано полное удаление толстой кишки.

При синдроме Линча рак проявляется на 20 лет раньше, чем спорадический. Синдром Линча обусловлен мутациями нескольких генов: гена MSH2 на 2-й хромосоме и гена MLH1 на 3-й хромосоме. Эти мутации ведут к ошибкам в репликации ДНК, нарушению репарации белковых структур и нестабильности генома.

Характерные признаки синдрома Линча:

  • рак толстой кишки у трех и более родственников, один из которых – родственник первого порядка для двух других (например, мать и дети);
  • наличие в семье одного или нескольких случаев рака толстой кишки в возрасте до 50 лет;
  • наличие рака толстой кишки у представителей как минимум двух поколений.

У половины больных рак толстой кишки выявляют до 50 лет, что на 10-15 лет раньше, чем среди населения в целом. В таких семьях часто наблюдаются первично-множественные злокачественные опухоли; предрасположенность женщин к развитию рака яичников и рака тела матки.

По достижении 20 лет всем членам семьи рекомендуют каждые два года проводить колоноскопию, а женщинам еще и УЗИ малого таза и биопсию эндометрия.

Но больные РТК, возникшим в результате синдрома Линча, имеют лучший прогноз, чем при спорадическом раке, и умирают на треть меньше.

Спорадический РТК развивается от 8 до 15 лет. Это многоступенчатый процесс, характеризующийся на разных этапах специфическими морфологическими и молекулярными изменениями.

Началом является гиперпролиферация нормального эпителия кишки. Мутации супрессорного (подавляющего опухоль) гена АРС ответственны за этот этап канцерогенеза. Они были найдены на ранних стадиях РТК в 70%.

Мутация АРС быстро приводит к образованию многочисленных аденом кишечника.

Образование ранних аденом – второй этап в развитии РТК, его связывают с мутированным колоректальным раковым геном (ММС) в 5 хромосоме и гиперметилированием ДНК (появление дополнительных метильных групп приводит к образованию «лишних» сшивок между 2 нитями ДНК).

Третий этап развития РТК – поздние аденомы – связан с мутацией генов ras. Особое значение имеет K-ras, меньшее N-ras.

Оба гена являются маркерами опухолевой прогрессии, K-ras расположен в коротком плече 12-й хромосомы, N-ras – в 1-й хромосоме.

K-ras мутации отмечаются у 13% больных с ранними тубулярными аденомами, в 42% у больных с крупными аденомами и в 57% у больных с аденомами с участками инвазивного рака.

Потеря супрессорного гена DCC в 18 хромосоме отмечается у 70% больных РТК и 50% больных с поздними аденомами. Клетки нормального эпителия в отсутствие DCC теряют способность дифференцироваться. DCC кодирует белок (около 1,5 тысяч аминокислот), который ответственен за процессы клеточной адгезии (межклеточной связи). Снижение экспрессии DCC ведет к рассеиванию опухолевых клеток.

В переходе от поздних аденом к раку важнейшая роль принадлежит мутации супрессорного гена Р53. Этот ген был обозначен как страж клеточного генеза, поскольку основными его функциями в норме являются распознание повреждений ДНК, остановка клеточного цикла, «ремонт» дефектов ДНК или посыл неисправленной клетки в апоптоз – запрограммированную смерть.

Именно Р53 в норме регулирует транскрипцию генов, отвечающих за продолжение клеточного цикла, апоптоз и предотвращение ангиогенеза – образование сосудов в опухоли. Среди этих генов р21, Вах, GADD 45, FAS-Apo, циклин G, TSPI и другие.

Р53 мутирован более чем у 50% больных РТК, мутации его располагаются в 5-8 и в коротком плече 17 хромосомы.

К 2005 году идентифицированы по генетическим изменениям 2 генетических типа колоректальных опухолей.

Замещение или подавление мутированных генов на разных этапах колоректального генеза – таковы вполне достижимые цели будущего лечения РТК. Экспериментальные разработки ведутся весьма энергично.

По монографии А.М. Гарина, И.С. Базина «Десять наиболее распространенных злокачественных опухолей», г. Москва, 2006.

Источник: http://www.help-patient.ru/oncology/diagnostics/genetics/cancer_of_large_intestine/

Рак толстой кишки: симптомы и лечение опухоли толстого кишечника в Одессе | Медицинский дом Odrex

Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Онкология — не безапелляционный вердикт, прогнозирующий печальный исход; опухоль толстой кишки — излечима. Как не сдаваться и жить дальше после подтверждения онкодиагноза, знают в Медицинском доме Odrex.

Опухоли толстой кишки — это доброкачественные и злокачественные новообразования. Прорастают из тканевого покрова толстой кишки и базируются в различных ее отделах. Клеткам слизистого слоя в кишечнике свойственно обновляться. Но иногда они могут осуществлять регенеративные изменения неравномерно, рождая опухоли.

По степени распространенности после рака легких и рака желудка злокачественные опухоли с локализацией в толстом кишечнике находятся на третьем месте в мире.

Факт. В общей онкостатистике рак прямого сегмента толстой кишки встречается в 10% случаев от общего числа патологий. По сведениям ВОЗ, это около 500 тысяч больных колоректальным раком ежегодно. Опасные новообразования встречаются преимущественно у населения от 40 до 60 лет. Чаще всего этот недуг поражает жителей Канады. Менее подвержены подобным болезням жители Африки и стран Азии.

Факторы риска

  • Вероятность обнаружить у себя опухоль повышается, если в истории болезни родственников уже значился полипоз толстого кишечника;
  • Несбалансированный рацион: пресыщение жирной пищей, нехватка в ежедневных блюдах овощной и фруктовой составляющих, бобовых, цельнозернового хлеба, гречки и кукурузы;
  • Частые запоры, в особенности те, которые устранялись после применения слабительных, раздражающих слизистую поверхность кишечного слоя;
  • Болезнь Крона — воспаление слизистой толстой кишки с появлением многочисленных язв, диарея гораздо более выражена, чем при язвенном колите, наличие перианальных поражений в форме полипов и свищей (воспалений в углублении слизистой анального канала, параректальной клетчатке или межсфинктерном пространстве);
  • Гиподинамия — ослабленный двигательный тонус;
  • Возрастной рубеж — за 50 лет;
  • Ангиодисплазии — врожденные пороки развития сосудов;
  • Курение;
  • Неспецифический язвенный колит (НЯК) — хронический диффузный воспалительный процесс слизистого слоя прямой и ободочной кишки, служит толчком для образования разнообразных язв слизистой оболочки.

Факт. Общая длина толстой кишки приравнивается примерно к полутора — двум метрам.

Доброкачественные опухоли толстой кишки

  • Полип кишечника — это вредоносное образование, которое приподнято над слизистой в форме разветвленного или округлого отростка, расположенного на так называемой «ножке» по типу гриба, или же на широкой основе. Они иногда будто бы «свисают» в просвет кишки. Признаками полипов могут выступать желудочно-кишечное кровоизлияние или даже кишечная непроходимость;
  • Железистые и железисто-ворсинчатые аденомы толстой кишки — развиваются из клеток кишечного эпителия, их выявляют у 60-80% больных с доброкачественными новообразованиями толстой кишки;
  • Кистозно-гранулирующие (ювенильные) — наиболее крупные полипы, могут вырастать до 2 см. Один из центральных симптомов данных полипов толстой кишки — наличие крови в каловых массах;
  • Неэпителиальные: лимфоидные полипы, кистозный пневматоз кишечника, карциноидные опухоли, липомы, метастатические поражения;
  • Фиброзные полипы анального канала — вредоносные образования соединительной ткани, возникающие вследствие воспалительного процесса или сосудистой дисфункции;
  • Гиперпластические — занимают локации в дистальных (наиболее удаленных от центра) отделах толстой кишки, могут возникать в результате нарушения целостности мышечного слоя (когда в мышечном слое наблюдается высокая концентрация лимфоцитов). Часто бывают продолжением патологического развития язвенного колита;
  • Диффузный полипоз толстого кишечника — наследственное поражение толстого кишечника полипозом с повсеместным разрушением смежных отделов желудочно-кишечного тракта.

По участкам распространения различают диффузный полипоз следующих видов:

  • Классический, нацеленный на «выведение из строя» прямой кишки;
  • Связанный с сосудистыми дефектами;
  • Синдром Гарднера, захватывающий по очагу поражения не только кишечник, но и мягкие ткани, окружающие его;
  • Синдром Пейтца-Егерса — всецело уничтожает функциональные способности желудочно-кишечного тракта, «выдает себя» пигментными пятнами на щеках и вокруг рта;
  • Ворсинчатые опухоли — образования округлой или овальной формы, поверхность которых покрыта своего рода «ворсом» из сосудов и соединительной ткани, иногда оформленных в «узелки»;
  • Лейомиома — производная гладких мышц;
  • Липома — производная жировой ткани, часто присутствует в подкожной клетчатке, но может возникать и во внутренних органах, которые снабжены жировой прослойкой.

Рак толстой кишки

Выделяют следующие виды онкологии толстого кишечника:

  • Аденокарцинома — зарождается в железистых клетках, которые вырабатывают слизь для смазки внутренней поверхности кишечника;
  • Карциноидная опухоль — возникает из гормонпродуцирующих клеток кишечника;
  • Лимфома — рак, напрямую связанный с нарушениями иммунной системы;
  • Плоскоклеточный рак — развивается из слизистых оболочек и эпителиальной ткани. Быстро прорастает в смежные ткани и органы;
  • Ангиосаркома — образуется из фрагментов стенки кровеносных сосудов (гемангиосаркома) или лимфатических сосудов (лимфангиосаркома).

Симптомы опухолей толстого кишечника

Доброкачественные опухоли могут протекать бессимптомно, зачастую врачи их обнаруживают в процессе общего диагностического обследования.

Также признаками доброкачественных опухолей толстого кишечника являются диарея, болевые ощущения в животе, кровь в стуле. Ворсинчатые опухоли могут провоцировать изменения в белковом составе крови, приводить к анемии. Крупные доброкачественные образования также вызывают непроходимость кишечника, внедрение одного участка кишки в другой.

Алой кровью в стуле без слизистой примеси проявляет себя опухоль дистального отдела сигмовидной кишки. О патологии в нисходящей ободочной кишке свидетельствует темная кровь со слизистым экстрактом.

При злокачественных образованиях в проксимальных отделах кишечника кровотечения, зачастую скрытые, выражаются только в анемии. Также симптомами рака толстой кишки могут выступать тенезмы — ложные позывы к опорожнению кишечника, причиной которых являются спазмы сфинктеров ануса.

На поздних этапах формирования опухоли появляются запоры, кишечная непроходимость. Может присутствовать ощущение неполной дефекации. Также у больных раком толстой кишки отмечают такие признаки, как снижение аппетита, слабость, внезапную потерю веса.

По мере прогрессирования болезни увеличивается печень, появляется брюшная водянка (скопление жидкости в брюшной полости).

Где вам окажут своевременную помощь?

В Медицинском доме Odrex врачи-проктологи всегда помогут предупредить появление опасного новообразования, проведут точное диагностическое обследование и определят профилактическую терапию или же назначат необходимую операцию. Здесь вы сможете довериться опыту и квалификации медиков и не беспокоиться о деликатности вопроса.

Факт. Кишечник хранит кал и хумус примерно тридцать часов.

Диагностика предопухолевых заболеваний

Для обнаружения предопухолевых заболеваний и даже для диагностики рака толстой кишки применяют ряд методов:

  • Ректороманоскопия — осмотр прямой кишки и конечных отделов ободочной. С помощью этого метода можно обнаружить полипы и опухоли в прямой кишке и дистальном участке сигмовидной кишки;
  • Ирригоскопия (ссылка на страницу рентгена);
  • колоноскопия;
  • Рентгенография;
  • Ультразвуковое обследование органов брюшной полости;
  • КТ (компьютерная томография);
  • Общий анализ крови на определение уровня эритроцитов и лейкоцитов;
  • Эндоскопия.

Лечение опухолей толстой кишки

При лечении опухолей толстой кишки, в том числе и рака, самый надежный результат дает операция. Перечислим их разновидности.

  • Резекция толстого кишечника — усечение, частичное удаление отрезка кишки;
  • Гемиколэктомия – резекция одной из половин толстой кишки с последующим наложением межкишечного анастомоза (искусственное соединение). Эту разновидность операции назначают, в основном, при существенном поражении отделов ободочной кишки (болезнь Крона, рак толстой кишки, крупные доброкачественные образования и т.д.);
  • Колпроктэктомия — полное удаление толстой кишки + создание на передней брюшной стенке кишечного свища (отверстие в стенке кишки, соединяющее ее с поверхностью тела);
  • Тотальная колэктомия — абсолютное удаление толстого кишечника, но с сохранением при этом прямой кишки. Есть четкие показания к этой операции: множественный распространенный полипоз, неспецифический язвенный колит, дивертикулез (мышечный слой кишечной стенки слабеет и в нем образуются так называемые «кармашки» дивертикулы, где может скапливаться кал), хронический затяжной копростаз (застой каловых масс);
  • Брюшноанальная резекция — ликвидация части прямой кишки с последующим наложением колостомы (окончание сигмовидной или ободочной кишки хирург выводит на брюшную стенку). Анальный канал ушивается;
  • Наложение илеоректального анастомоза — восстановление непрерывности кишечного тракта после радикальной колэктомии (абсолютного удаления толстой кишки) с помощью формирования кишечного соустья между подвздошной и прямой кишкой;
  • Трансанальное иссечение — уместно, когда опухоль занимает около 10 см от края ануса и если опухоль подвижна и ее можно «срезать», переместив в анальный канал.

Во время послеоперационного периода восстанавливающие свое здоровье пациенты пребывают в стационаре примерно сутки-двое.

Да, риск развития опухолей возрастает при наличии в ежедневном рационе пищи, бедной на клетчатку, но снабженной животными белками и жирами. При таком раскладе у человека могут возникать частые запоры, вероятен дисбаланс кишечной флоры. В кишечнике увеличивается содержание желчных кислот и канцерогенных фенолов. А это вредит слизистой. Вред приносят и копчености, консерванты. В них также преобладают канцерогены.Факт. Человек способен принимать пищу даже будучи размещен вниз головой, так как вовремя «включаются» специальные мышцы перистальтики. Этим и объясняется то, что космонавты едят в невесомом состоянии.

В основном, нет. Недержание толстой кишки связано преимущественно с перенесенной акушерской травмой, мышечной дисфункцией как следствием нервных расстройств. Это также реакция на различные заболевания воспалительного характера, на выпадение геморроидальных узлов или самой прямой кишки.

Если полипы не перешли в стадию рака, то вероятность сохраняется примерно на 85%. Если же полипы стали злокачественными, то подобного рода щадящие операции допустимы лишь в 30% случаев от общего числа заболевших. Но удаление полипов в пораженных отделах кишечника — обязательно, поскольку из них так или иначе появляется раковое образование.

Опухоли сравнительно небольших размеров поддаются оперативной ликвидации сразу, а крупные — требуют предварительного воздействия: либо с помощью лучевой терапии, либо с помощью комбинации радиационного воздействия и химиотерапии. Такая обработка пораженного участка уменьшает риск рецидива недуга. В случае обнаружения метастаз в лимфатических узлах может понадобиться повторная химиотерапия.

Отзывы

Хочу передать благодарность врачу-гинекологу Кулиш Ольге Николаевне, которая сделала мне 15 января 2018 г. операцию по гинекологии. Огромное СПАСИБО! Я очень рада, что познакомилась с таким профессиональным врачом. Это врач от Бога. Дорогие женщины, не ищите иных путей, чтобы поправить здоровье.

Если есть хоть один шанс на выздоровление, при обращении к Ольге Николаевне, вы его получите. А лично Вам, Ольга Николаевна, мы с мужем желаем здоровья, удачи, счастья, благополучия и иметь больше возможностей, чтобы дарить людям самое дорогое — здоровье.

Кузьмичёва Лариса Петровна

12 мая 2018

Хочу передать благодарность врачу-гинекологу Кулиш Ольге Николаевне, которая сделала мне 15 января 2018 г. операцию по гинекологии. Огромное СПАСИБО! Я очень рада, что познакомилась с таким профессиональным врачом. Это врач от Бога. Дорогие женщины, не ищите иных путей, чтобы поправить здоровье.

Если есть хоть один шанс на выздоровление, при обращении к Ольге Николаевне, вы его получите. А лично Вам, Ольга Николаевна, мы с мужем желаем здоровья, удачи, счастья, благополучия и иметь больше возможностей, чтобы дарить людям самое дорогое — здоровье.

Кузьмичёва Лариса Петровна

11 мая 2018

Источник: https://odrex.ua/treatment/opukhol-tolstojj-kishki/

Синдром Гарднера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Генетическая патология, при которой наблюдаются полипоз толстой кишки и доброкачественные новообразования кожного покрова, костных и мягких тканей. Недуг длительное время имеет латентное течение. Заболевание может проявляться диспепсическими расстройствами, метеоризмом и урчанием в животе.

Возможно развитие кровотечений и кишечной непроходимости. Болезнь является предраковым состоянием.

В рамках диагностики могут выполнять пальцевое ректальное исследование, ультразвуковое исследование, рентгенографию, ректороманоскопию, колоноскопию, биопсию полипов, ирригосокпию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Патология требует оперативного вмешательства, методом резекции пораженного сегмента кишки или тотальной колэктомии. Если больной отказывается от операции, показано динамическое наблюдение. В таком случае пациентам необходимо проходить колоноскопию каждые полгода. При своевременной диагностике и адекватной терапии прогноз благоприятный.

Причины синдрома Гарднера

Заболевание обусловлено генетическими мутациями. Отмечается аутосомно-доминантный механизм наследования недуга. Вероятность, что полипы толстого кишечника обретут злокачественный характер выше 90%.

Симптомы синдрома Гарднера

В большинстве случае болезнь манифестирует в десятилетнем возрасте или позже. Иногда полипы кишечника образуются поле 20 лет.

Заболевание проявляется диффузным полипозом нижних сегментов толстой кишки, остеомой костных тканей и различными доброкачественными новообразованиями кожных покровов и мягких тканей. Если полипов немного и они небольшого размера, недуг может иметь латентное течение.

Обычно, больные впервые обращаются к врачам с жалобами на костные или мягкотканые опухоли. Остеомы могут поражать плоские и трубчатые кости. Нередко неоплазия образуется на лицевых костях черепа. Опухоль может привести к смещению и выпадению зубов.

Малигнизация остеомы нехарактерна. Мягкие ткани могут прожаться липомами, дематофибромами, нейрофибромами и эпителиальными кистами. Иногда доктора выявляют атерому и лейомиому.

Чаще всего полипы толстого кишечника диагностируют случайно во время инструментального исследования пищеварительного тракта по другому поводу. Течение полипоза разделяется на 3 стадии. Для первой характерно бессимптомное течение.

Второй этап проявляется дискомфортными ощущениями и урчанием в животе, метеоризмом, периодическими диспепсическими расстройствами, кровавыми и слизистыми примесями в стуле.

Последняя стадия выражается интенсивной болью, постоянным метеоризмом, обильными примесями крови и слизи в каловых массах, снижением массы тела, повышенной утомляемостью, эмоциональной лабильностью. Клиническая картина может дополняться анемией, частыми кишечными кровотечениями и кишечной непроходимостью.

Диагностика синдрома Гарднера

Пациенту необходимы консультации специалистов проктологического, гастроэнтерологического, онкологического, ортопедического, стоматологического и хирургического профилей.

Чтобы установить диагноз, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять пальцевое ректальное исследование, ультразвуковое исследование, рентгенографию, ректороманоскопию, колоноскопию, биопсию полипов, ирригосокпию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Заболевание дифференцируют от обычных множественных полипов и других форм семейного полипоза.

Лечение синдрома Гарднера

Поскольку патология является предраковым состоянием, чтобы исключить риск малигнизации полипов, проводят оперативное вмешательство. Если опухолей немного, проводят эндоскопическую полипэктомию.

При выраженном диффузном полипозе выполняют резекцию пораженного сегмента кишки или тотальную колэктомию, а затем накладывают илеостому или формируют илеоректальный анастомоз. Как правило, операцию проводят в молодом возрасте.

Если больной отказывается от операции, ему рекомендуют проходить колоноскопию каждые полгода. Косметические дефекты, обусловленные неоплазиями, также исправляют хирургическими методами.

Профилактика синдрома Гарднера

Специфическая профилактика не разработана. Парам с отягощенным семейным анамнезом, которые планируют зачатие, необходима консультация врача-генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-gardnera.htm

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Синдром Гарднера – это наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула.

В некоторых случаях полипоз кишечника осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований.

Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.

D12.6 Ободочной кишки неуточненной части

Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами, фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями).

Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Впервые был описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году.

С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%.

Лечение проводят специалисты в сфере клинической проктологии, гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет.

Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет.

В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки.

Синдром Гарднера включает в себя характерную триаду: диффузный полипоз нижних отделов толстого кишечника, остеомы плоских и трубчатых костей, различные доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей.

При умеренном количестве и небольшом размере полипов кишечные проявления синдрома Гарднера могут отсутствовать или быть слабо выраженными.

В подростковом или юношеском возрасте больные обычно впервые обращаются к врачам в связи с появлением доброкачественных костных и мягкотканных опухолей.

Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов.

Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы, дерматофибромы, нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы, лейомиомы и другие новообразования.

Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.

Полипы толстой кишки при синдроме Гарднера нередко становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам либо обнаруживаются в процессе расширенного обследования, назначенного в связи с появлением множественных мягкотканных и костных неоплазий.

В течении синдрома Гарднера можно выделить три стадии поражения кишечника. На первой стадии заболевание протекает бессимптомно. На второй пациенты отмечают дискомфорт в животе, вздутие, урчание и периодические нарушения стула.

В каловых массах могут обнаруживаться примеси крови и слизи.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность, нарушения электролитного и белкового обмена.

У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ.

В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость.

Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований.

При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа.

При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.

При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы.

На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке.

Количество полипов может сильно варьировать.

У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии, эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм).

Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения.

При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.

Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера врачи-проктологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза.

Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей.

Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.

Лечение только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта.

Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак, поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации.

При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.

При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки).

Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в возрасте 20-25 лет. Из-за калечащего характера операции молодые пациенты с синдромом Гарднера нередко отказываются от данного вмешательства.

В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.

Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии. Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость.

При своевременном адекватном лечении прогноз при синдроме Гарднера достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей. Родителям, имеющим родственников, страдающих данным заболеванием, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_proctology/Gardner-syndrome

Онкологический ликбез: кто в группе риска по раку кишечника и как капуста может его предотвратить

Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Заведующий отделением колопроктологии Свердловской областной клинической больницы N 1 Андрей Ощепков

Уже традиционно по понедельникам мы публикуем материал, который стоит прочитать и сохранить в закладки: с начала сентября мы вместе с ведущими врачами Екатеринбурга разоблачаем мифы о раке и выясняем, как можно избежать этой страшной болезни или хотя бы распознать её симптомы как можно раньше. 

Последние две недели медики рассказывали нам об онкологии желудочно-кишечного тракта. О самой страшной её локализации — раке поджелудочной железы — мы поговорили с доктором медицинских наук Михаилом Прудковым, а о раке желудка — с главным хирургом города Алексеем Столиным. 

Сегодня наш собеседник — заведующий отделением колопроктологии Свердловской областной клинической больницы N 1 Андрей Ощепков. Он рассказал нам об онкологических заболеваниях толстой кишки — их причинах, первых симптомах и возможностях лечения.

— Андрей Владимирович, кто чаще всего болеет раком толстой кишки и почему?

— Онкологические заболевания толстой кишки начали молодеть: всё чаще мы стали выявлять их у молодых пациентов, в 25–35 лет. И в принципе рака толстой кишки с каждым годом в любом возрасте становится больше. «Критический» возраст для этого заболевания — 40–50 лет. После него пациенты должны быть особенно внимательны к своему здоровью.

Если говорить о непосредственных причинах развития рака толстой кишки, то с точностью здесь можно сказать только одно: современной медицине она до сих пор неизвестна. Существует большое количество различных теорий, но ни одну из них нельзя принимать за единственно правильную.

— А факторы риска?

— Во-первых, наследственный, как и при многих других онкологических заболеваниях. Причём здесь учитываются онкологические процессы любой локализации, которые когда-либо были у ближайших родственников пациента.

Неблагоприятные факторы экологии, профессиональные вредности, проживание в больших, урбанизированных городах также важны. Огромное значение имеет характер питания человека.

Известно, что регулярное употребление в пищу пищевых волокон, то есть овощей и фруктов, достоверно снижает риск развития рака толстой кишки. Это как раз то, на что каждый из нас действительно может повлиять.

Если говорить о болезнях толстой кишки, которые через несколько лет могут привести к раку, то на первом месте среди них находится полипоз толстой кишки. Полипы имеют тенденцию к перерождению и со временем к развитию раковой опухоли.

Регулярное употребление в пищу овощей и фруктов — единственное, что реально снижает риск рака кишечника, говорит врач

Также к возникновению рака может привести такое заболевание, как язвенный колит. Это очень серьёзное заболевание, которое обычно проявляется диареей с примесью крови в каловых массах больного.

В связи с этим наши пациенты нередко принимают его за расстройства кишечника, которые характерны для пищевых отравлений, или за обычный геморрой.

Через 10 лет от начала заболевания риск развития рака толстой кишки у этих больных значительно увеличивается, поэтому больные язвенным колитом должны быть под особым наблюдением у врачей.

Раз в полгода они должны проходить фиброколоноскопию (эндоскопическое исследование кишечника. — Прим. ред.), во время которой врач делает ступенчатую биопсию слизистой толстой кишки. При обнаружении любых патологических изменений мы будем рекомендовать такому пациенту оперативное лечение, так как риск быстрого развития рака в этом случае очень велик.

Рак толстой кишки может передаваться и по наследству — это такие заболевания, как семейный диффузный полипоз толстой кишки, синдром Гарднера, синдром Линча. У нас в отделении проходили лечение целые семьи, включая мам или пап и их детей.

Это связано с мутациями определённого гена. Такой рак может возникнуть очень рано — в 18–20 лет, иногда даже раньше — и при отсутствии лечения очень быстро перейти в запущенную стадию. Выход здесь — только семейное генетическое консультирование на этапе планирования беременности и крайне внимательное отношение к здоровью всех членов семьи.

«Иногда человек терпит годами, ждёт непонятно чего, а когда попадает к нам в приёмное отделение, то даже только по форме его живота и жалобам опытный хирург может поставить тот диагноз, при котором радикальное лечение будет уже невозможно», — говорит Андрей Ощепков

— На что нужно обращать внимание, чтобы прийти к врачу вовремя? Какие симптомы должны восприниматься как тревожные?

— Тревожными симптомами могут быть запоры, геморрой, который нередко сопровождает онкологические заболевания кишечника, подозрение на присутствие крови в каловых массах или её видимое наличие.

Во всех этих случаях человек должен обратиться к проктологу или к хирургу.

Но, к сожалению, наши пациенты пока воспитаны так, что говорить о каких-то своих неприятных ощущениях, особенно когда дело касается конечных отделов кишечника, для них не совсем привычно.

Боли в животе при раке толстой кишки — это очень поздний симптом, не нужно на него ориентироваться. Они могут появиться уже при большой стенозирующей опухоли, когда она сдавливает просвет кишки и мешает прохождению каловых масс. Или при перфорации, то есть нарушении целостности стенки кишки и выходе каловых масс в брюшную полость с развитием перитонита.

При стенозе кишки у человека также появляются постоянные запоры, геморрой, вздутие живота.

И вот иногда так получается, что человек всё это терпит годами, ждёт непонятно чего, а когда попадает к нам в приёмное отделение, то даже только по форме его живота и жалобам опытный хирург может поставить тот диагноз, при котором радикальное лечение будет уже невозможно.

— А какое лечение возможно?

— Практически единственный выход при онкологических заболеваниях толстой кишки — это операция. Даже когда рак обнаруживается в виде полипа, иссечение такого полипа во время фиброколоноскопии не спасёт пациента от распространения рака по близлежащим участкам кишки. По международным стандартам мы предлагаем такому пациенту операцию по удалению участка кишки.

При этом операция будет полостной, но в зависимости от стадии процесса операция может быть выполнена либо через большой разрез, либо лапароскопически (через проколы). В запущенных случаях операция может завершиться формированием кишечной стомы, то есть выведением кишки на брюшную стенку, эта стома может быть как временной, так и постоянной (пожизненной).

Чем дольше человек будет терпеть и чем позже он придёт к нам — тем больше шансов на то, что потребуется этапное хирургическое лечение, то есть несколько операций последовательно из-за разрастания опухоли, либо процесс может оказаться не поддающимся хирургическому лечению.

И вот здесь стоит задуматься всем: что более неприятно с эстетической, моральной, социальной стороны (какой хотите) — вовремя прийти к проктологу и рассказать о своих жалобах или потом жить с колостомой. А ведь после радикальных операций любого объёма наши больные живут многие годы.

Хирург Андрей Ощепков нашим читателям уже знаком: это он 6 часов оперировал сварщика из Серова, которого привезли в Екатеринбург на вертолёте с непрекращающимся внутренним кровотечением

Источник: https://www.e1.ru/news/spool/news_id-53042601.html

Раннее выявление колоректорального рака

Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Одной из наиболее распространенных злокачественных опухолей в экономически развитых странах мира является колоректальный рак.

Термин «колоректальный рак» (рак толстой кишки) используется для определения опухолей ободочной и прямой кишки.

Анатомически толстая кишка разделяется на слепую кишку с червеобразным отростком, восходящую ободочную кишку, поперечную ободочную кишку, нисходящую ободочную кишку, сигмовидную кишку и прямую кишку. Прямая кишка оканчивается анальным каналом.

Переход восходящей ободочной кишки в поперечную получил название печеночного изгиба, а переход поперечной ободочной кишки в нисходящую – селезеночного изгиба.

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ КОЛОРЕКТАЛЬНОГО РАКА И ФАКТОРЫ, ПОВЫШАЮЩИЕ РИСК ЕГО РАЗВИТИЯ

Риск развития колоректального рака связан с возрастом. Менее 2% случаев заболевания отмечается в возрасте до 40 лет. Риск возникновения колоректального рака резко возрастает после 50 лет.

  Полагают, что большинство колоректальных опухолей развивается из аденоматозных полипов. Установлено, что время озлокачествления полипов составляет не менее 5 лет, в среднем – от 10 до 15 лет.

Смертность от колоректального рака низка, если болезнь выявлена на ранних стадиях.

К факторам, повышающим риск развития колоректального рака относят:

  • Возраст старше 50 лет.
  • Отягощенный семейный анамнез: семейный диффузный полипоз, синдром Пейтца–Егерса, синдром Гарднера, болезнь Турко, наследственная аденокарцинома (синдром Линча), наличие у членов семьи колоректального рака.
  • Опухоли других локализаций, леченные ранее: ранее перенесенный рак женских гениталий, молочной железы.
  • Предраковые заболевания толстой кишки: единичные и множественные аденомы (полипы) толстой кишки, неспецифический язвенный колит, болезнь Крона.
  • Неправильное питание: по данным Всемирной организации здравоохранения, риск возникновения колоректального рака повышает избыточное употребление животных жиров, употребление пищи с недостаточным содержанием растительной клетчатки, избыточное употребление алкоголя, курение, ожирение, а, также, как показали некоторые исследования, – малоподвижный образ жизни.

Понижают риск возникновения колоректального рака: употребление овощей и фруктов (высокое содержание растительной клетчатки), по данным некоторых исследований – употребление кисломолочных продуктов, витаминов А,Е и C, препаратов кальция.

МОЖНО ЛИ ВЫЯВИТЬ КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ РАК НА РАННИХ СТАДИЯХ?

Современные достижения науки и техники, методы диагностики позволяют выявить колоректальный рак на самых ранних стадиях его возникновения.

Обращение за медицинской помощью –  врач сможет Вам помочь, только если Вы к нему обратитесь.

Вас должно насторожить немотивированное ухудшение самочувствия, изменение ритма опорожнения кишечника, любые необъяснимые симптомы, которые не исчезают сами или после назначенного Вам лечения.

В этом случае иногда надо обратиться к врачу повторно. Наличие крови в кале может быть объяснено геморроем только после обследования кишечника зондом.

Скрининг колоректального рака  –  это  обследование бессимптомных лиц, которые относятся к группе  риска по колоректальному раку, что позволяет не только обнаружить опухоль на ранней стадии, но и выявить и удалить полипы, которые могут со временем превратиться в рак. Существует несколько методов скрининга колоректального рака:

  • Анализ кала на скрытую кровь. Кровеносные сосуды на поверхности опухоли хрупки и легко повреждаются продвигающимися каловыми массами. Поврежденные кровеносные сосуды обычно выделяют небольшое количество крови в просвет кишки.
  • Пальцевое ректальное исследование. Пальцевое исследование является обязательным методом диагностики заболеваний прямой кишки, малого таза и органов брюшной полости. Оно всегда предшествует инструментальному исследованию.
  • Колоноскопия. Исследование проводится с помощью колоноскопа (тонкой, гибкой трубки, снабженной лампочкой). Исследование имеет наибольшую точность, позволяет выполнить биопсию.
  • Исследование с помощью бариевой клизмы и контрастирования воздухом. Сульфат бария, меловое вещество, применяется для частичного заполнения и расширения толстой кишки. Это исследование лучше переносится пациентами, чем колоноскопия, но может не выявить мелкие полипы и опухоли.
  • Виртуальная колоноскопия. При этом методе не применяют контрастное вещество. Вводится лишь воздух для расширения толстой кишки. Затем используется спиральная компьютерная томография.  Это исследование  не позволяет проводить биопсию и удаление полипов, а также выявлять повреждения размером до 5 мм.
  • Биопсия. Единственный метод, позволяющий достоверно утверждать, есть ли в данном случае рак или нет (исследование тканей, клеток, органов, взятых прижизненно из организма с использованием специальных красителей и микроскопа).

Все остальные методы: УЗИ, КТ, МРТ, лапароскопия, определение РЭА, Са19-9 и других маркеров – являются дополнительными методами исследования, применяются по особым показаниям в специализированных учреждениях для уточнения степени распространенности опухолевого процесса.

КАКИЕ СИМПТОМЫ ДОЛЖНЫ НАСТОРОЖИТЬ ПАЦИЕНТА И ЗАСТАВИТЬ ЕГО ОБРАТИТЬСЯ К ВРАЧУ

По клиническому течению колоректальный рак удобно выделять рак правой половины ободочной кишки, рак левой половины ободочной кишки, рак прямой кишки и анального канала.

Для рака правой половины ободочной кишки (слепая, восходящая ободочная, печеночный изгиб) характерны следующие симптомы:

  • гипертермическая реакция (субфебрильная температура и выше);
  • слабость, анемия, похудание;
  • наличие пальпируемой опухоли в брюшной полости.

Для рака левой половины ободочной кишки (селезеночный изгиб, нисходящая ободочная, сигмовидная кишка) характерны другие признаки:

  • наличие патологических выделений из заднего прохода (кровянистых, слизистых, гнойных);
  • наличие кишечных расстройств (тенезмы, запоры, поносы или их чередование);
  • нарушение кишечной проходимости (хроническая или острая обтурационная кишечная непроходимость).

Для рака прямой кишки и анального канала характерны патологические выделения из заднего прохода.

  • Кровотечение из заднего прохода наблюдается у 75–90% больных. Выделение крови происходит чаще с калом при дефекации. Реже наблюдаются слизь и гной в кале.
  • Расстройство функции кишечника: запоры, поносы или их чередование.
  • Тенезмы – частые ложные позывы на низ, до 15–20 раз в сутки.
  • Боли в заднем проходе при дефекации, а в запущенных стадиях – постоянно.
  • Общие проявления: анемия, похудание, плохой аппетит, слабость, землистый цвет кожи – в начальных стадиях рака прямой кишки бывают редко, характерны для уже запущенных форм.

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ КОЛОРЕКАТЛЬНОГО РАКА

Алгоритм обследования при колоректальном раке включает в себя следующие методы исследования и в такой последовательности:

  • Пальцевое исследование. Оно позволяет выявить до 90% всех ректальных карцином и определить степень их местного распространения.
  • Колоноскопия. Гибким эндоскопом возможно осмотреть все отделы толстой кишки. При этом возможна биопсия патологических образований с целью их морфологического исследования.

Единственным радикальным методом лечения колоректального рака является хирургический. Для улучшения отдаленных результатов лечения также применяется химиотерапия и лучевая терапия.

МЕРЫ ПРОФИЛАКТИКИ И ЗАЩИТЫ

Информированность пациента каждый человек должен следить за состоянием своего здоровья, при наличии каких-либо заболеваний читать доступную научную литературу, чтобы аргументировано и осознанно следовать рекомендациям врача.

Для уменьшения риска развития колоректального рака необходимо придерживаться следующих рекомендаций.

  • При наличии родственников первого порядка (родители, братья или сестры), болеющих колоректальным раком, необходимо пройти обследование в 50 лет.
  • Заниматься спортом и поддерживать нормальный вес.
  • Есть больше овощей, фруктов и других продуктов, богатых клетчаткой.
  • Избегать жирной пищи.
  • Не курить и не употреблять крепкий алкоголь.
  • Следить за регулярной функцией кишечника.
  • Бороться с хроническими запорами.
  • Не оставлять без внимания такие заболевания, как хронический колит, трещины заднего прохода, полипы в толстой кишке.
  • Обязательно обратиться к врачу при появлении слизи или крови в кале, чувства дискомфорта или боли в заднем проходе, частых позывов на низ, изменении ритма опорожнения кишечника.

Помните! Обнаружение колоректального рака на самых ранних стадиях гарантирует его полное излечение!

                                                                        Ролевич И.И. – врач-хирург-онколог

Источник: http://www.mgkod.by/informatsiya/31-shkola-patsienta/250-rannee-vyyavlenie-kolorektoralnogo-raka

Кабинет Врача online
Добавить комментарий