Синдром Шерешевского-Тернера: провоцирующие факторы, тип наследования, основные симптомы, поддерживающее лечение

Помощь детям с генетическими нарушениями

Синдром Шерешевского-Тернера: провоцирующие факторы, тип наследования, основные симптомы, поддерживающее лечение

Наследственные заболевания — это нарушения в генетическом аппарате человека или так называемые мутации генов или хромосом. Существуют генные заболевания, которые возникают из-за повреждения в генах, а также хромосомные заболевания, которые связанны с изменением числа и качества хромосом.

Риск рождения ребенка с наследственной патологией равен 3-5%. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным наследственным заболеванием и диагностировать его уже во внутриутробном периоде развития ребенка.

Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи скрининг-методик, таких как: лабораторно-биохимическая, цитогенетическая и молекулярно-генетическая, а еще лучше — целого комплекса методов дородовой диагностики.

Наиболее значимые факторы, влияющие на изменения в генетическом аппарате

Прежде всего, необходимо сказать о возрасте будущих родителей. В половых клетках с возрастом и под влиянием внешних неблагоприятных условий накапливается все больше незначительных «поломок», поэтому, чем старше родители, тем выше их шанс родить ребенка с генетической аномалией, например, с синдромом Дауна или синдромом Патау.

Следующий, не менее важный фактор, — это близкое родство матери и отца. Троюродные и двоюродные братья и сестры, дяди, тети, племянницы и племянники с большей вероятностью могут оказаться носителями одних и тех же дефектных генов.

Еще одним из факторов риска, является рождение больных детей у этих же родителей.

Если в семье уже есть ребенок с конкретной наследственной генетической аномалией, то вероятность рождения второго ребенка с тем же диагнозом возрастает до 30 — 50 %.

Следующая причина — семейные хронические заболевания. Если несколько членов семьи страдают, к примеру, тугоухостью, то ген болезни может передаться потомкам. Нельзя не отметить и воздействие неблагоприятной внешней среды: проживание поблизости от химических производств, атомной электростанции или космодрома, загрязненный воздух.

Серьезным фактором риска является воздействие на организм отца или матери облучения, контакт с веществами, содержащими тяжелые металлы, сильнодействующие лекарства (например, при химиотерапии), а также курение и наркотики.

Рассмотрим некоторые хромосомные заболевания (группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом):

  • Синдром Дауна (один на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея, умственная отсталость. Реабилитация и развитие речи у детей с синдромом дауна — кропотливый труд, который могут взять на себя специалисты центра Логопед Профи.
  • Синдром Шерешевского-Тернера может быть только у девочек. Частота заболевания равна 1 на 3000. У девочек отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.
  • Только у лиц мужского пола наблюдается синдром Клейнфелтера, диагноз, которой устанавливается чаще всего в период полового созревания (16-18 лет). У больного отмечаются высокий рост (190 см и выше), непропорционально росту длинные руки, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Встречается к мужчин с частотой 0,2% или на 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с данной патологией.
  • Синдром Патау встречается у 1 на 700 новорожденных. С синдромом Патау рождаются как мальчики, так и девочки. Симптомы: расщелина верхней губы или мягкого/твердого неба, аномалия глаз, другие пороки.
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек в результате терминального деления короткого плеча 4-й хромосомы. Признаки заболевания: задержка роста, расщелины губы и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица.
  • Синдром Эдвардса. Дети рождаются у пожилых матерей. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы. Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Что же касается генетических заболеваний, то насчитывается более 5 000 заболеваний наследственной природы, которые относят к моногенным: наблюдается изменение, мутация, в каком-либо одном из 30 000 генов.Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее к нарушению физиологической функции клеток, органов и систем организма.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

  • Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Часто-та этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем.Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.
  • Детям до 1 — 1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты).Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также в назначении лекарств противовоспалительного действия.
  • В 4 — 5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни.До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и наших, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.
  • Целиакия — хроническое наследственное полисиндромное заболевание, характеризующееся неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой кишки глютеном. В типичном случае целиакия проявляется через 1,5 — 2 месяца после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 8 — 12-месячном возрасте ребенка. Проявление целиакии возможно и после инфекционного заболевания (кишечной инфекции, ОРВИ), которое является провоцирующим фактором.Первыми симптомами типичной целиакии являются эмоциональная лабильность, снижение аппетита, замедление темпов прибавки массы тела, учащение стула, увеличение живота на фоне снижения массы тела, истончение подкожного жирового слоя, снижение мышечного тонуса, гипотрофия.
  • Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье. Причиной является наследование измененных генов. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость. Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26. Только одно изменение в этом гене отвечает за 40% всех случаев врожденной детской тугоухости.

В статье были описаны наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, которые могут привести к задержке или аномальному развитию ребенка. Профилактикой наследственных заболеваний могут служить следующие шаги:

  1. Консультация генетика до зачатия.
  2. Не допущение родственных браков.
  3. Обследование уже беременной женщины до 10-12 недели.

Записаться на приём

Печать

Источник: https://www.logopedprofi.ru/detjam-s-geneticheskimi-narushenijami/

Психоз: можно ли его предотвратить, как распознать, чем лечить — и что делать, если психотическое расстройство у вашего близкого

Синдром Шерешевского-Тернера: провоцирующие факторы, тип наследования, основные симптомы, поддерживающее лечение
Психоз является психической болезнью, при котором у пациента нет нормального восприятия действительности, и он не может реагировать на нее определенным образом.

Часто этот недуг сопутствует шизофрении, старческому слабоумию и алкогольному делирию (безумию), однако возможно его выступление в качестве самостоятельной патологии.

Что такое психоз

Психоз — это состояние спутанности сознания, которое может случиться как с человеком, у которого есть диагноз (шизофрения, биполярное аффективное расстройство и пр.), так и у человека, который никогда ничего не знал о расстройстве.

Такое состояние не возникает само по себе, просто так. Почти всегда психозу предшествует период (разной длительности), в ходе которого у человека отмечаются общие признаки психических проблем.

Когда человек теряет связь с реальностью, это и называется психотическим эпизодом.

Те, кто испытывал подобное, часто называют такое состояние потерей контроля, сумасшествием или описывают это как чувство, когда всё взрывается — это, пожалуй, наилучшее описание!

Вера, 18 лет:

«Начиналось всё как паническая атака, я поругалась с однокурсницей и расплакалась во время тренинга. Стала задыхаться, потом начался гнев. Кинуло в маниакальную сторону. По факту в смешанку. Субъективно это как прыгать с парашютом и не быть уверенным, раскроется ли он. Не помнить, взял ли ты его вообще. Не знаю, как передать.

Ты не уверен в себе настолько, что это выходит за границы добра и зла. Не понимаешь, что реально, а что нет. Госпитализация помогла только с подбором первичных препаратов. Не более. Главное — это просто найти хорошего доктора, которому не будет плевать. И по поводу антипсихотиков.

Иногда тебя прибивает настолько, что ты вообще не понимаешь, спишь ты сейчас или нет и всё в таком роде. Всё то ли зефирное, то ли плюшевое. Но этот эффект не длится долго. Пока что я не могу найти подходящую схему. Много побочки. Большую часть времени я в депрессивной фазе. И если честно, мне сложно сказать, что хуже.

Я не хочу жить с этим, но не знаю, кто я без этого».

Многие из тех, кто столкнулся более чем с одним эпизодом психоза, могут в целом неплохо жить — при условии, что им будет оказываться соответствующая поддержка, степень которой всегда индивидуальна.

От чего зависит содержание бредовых идей?

бредовых идей может быть совершенно любым. Оно может быть связано с инопланетянами, черными кошками, свободой попугаям — в общем, со всем, что только может представить себе человек.

бредовых идей может быть позитивным. Чаще всего это бывает при маниакально-депрессивном психозе в стадии мании, при подъеме настроения. У человека возникает ощущение сверхспособностей: что он может и по потолку ходить, и руками лечить, и улучшить ситуацию в мире. И на улице все на него смотрят, восхищаются его умом и красотой.

Но чаще все-таки бредовые идеи бывают негативные, страшные, толкающие на агрессивное поведение. Нужно понимать, что человек при этом не контролирует себя, сознательно в процессе не участвует.

В чем причины психоза

Медики не знают точно, что вызывает психоз, но существует множество теорий.

Симптомы спутанного сознания из-за психического заболевания немного чаще встречаются среди людей, у которых родственники страдали психическими расстройствами — это связано с генетической уязвимостью. Если у человека случился хотя бы один эпизод психоза, то это означает, что он заболел, и ему можно поставить диагноз в зависимости от конкретной симптоматики.

Спровоцировать начало психоза может стресс. Наша способность справиться с различными видами стресса зависит от типа нашей личности и прежнего опыта: не все легко переживают нагрузки, проблемы в отношениях или на работе. Психотические симптомы в период стресса могут возникать при расстройствах личности или при посттравматическом стрессовом расстройстве.

Травма в детстве часто обуславливает психотические состояния у подростков и взрослых: около 65 % людей с психотическими симптомами перенесли детскую травму (например, физическое или сексуальное насилие, физическое или эмоциональное пренебрежение).

Повышенная индивидуальная уязвимость к психозу может взаимодействовать с травмирующим опытом, способствующим возникновению будущих психотических симптомов, особенно в течение чувствительных периодов развития.

Взаимосвязь между травмирующими жизненными событиями и психотическими симптомами, по-видимому, зависит от «дозы», в которой накапливаются множественные травматические переживания, усугубляя проявление симптомов и их тяжесть.

В качестве еще одной причины можно выделить изменения в структуре мозга и в некоторых химических веществах: сканирование мозга пациентов с психотическими эпизодами в истории болезни выявило уменьшение количества серого вещества.

Из-за недостатка сна или сильного голода даже у здорового человека могут возникнуть галлюцинации. Если вы очень голодны, уровень сахара в крови понижается, что влияет на питание мозга — для уязвимых пациентов это обостряет риск возникновение психоза.

Состояние спутанности сознания может возникать после трагических событий, например смерти члена семьи. Если вы недавно потеряли близкого, то можете услышать, как он разговаривает с вами, чувствовать, что умерший находится рядом.

Такие реакции на психическую травму, не подпадающие под критерии шизофрении, называются реактивными психозами.

Тот, кто испытывает краткий реактивный психоз, обычно выздоравливает в течение нескольких дней или нескольких недель, в зависимости от источника стресса.

Причины развития

Современные врачи считают, что от развития психоза не застрахован ни один человек в мире. Симптомы психотических расстройств у взрослых и детей могут проявляться в результате множества заболеваний и состояний, травм и нарушений работы головного мозга.

Провоцирующие факторы:

  • Генетическая отягощенность
  • Травма головы.
  • Сильное интоксикационное поражение алкогольными напитками, наркотическими средствами и лекарственными препаратами.
  • Заболевания нервной системы.
  • Инфекционные болезни: грипп, свинка, малярия.
  • Новообразования головного мозга.
  • Тяжелые приступы бронхиальной астмы.
  • Системные заболевания.
  • Авитаминоз В1 и В3.
  • Гормональные нарушения.
  • Сильное нервно-эмоциональное перенапряжение.
  • Нарушение электролитного состава, вызванное рвотой, диареей и жесткой диетой.

Это далеко не полный список причин, которые могут вызывать психотические расстройства. Каждый случай психоза во многом индивидуален, и при лечении заболевания врачам приходится учитывать множество сопутствующих факторов, сочетание которых и привело к развитию болезненного психического состояния.

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/psihoz-eto.html

Кабинет Врача online
Добавить комментарий